受體蛋白病

受體蛋白病（receptor protcin disease）是由受體蛋白遺傳性缺陷引起的疾病。如果控制受體蛋白合成的基因發生突變，可導致受體蛋白質和量的改變、影響代謝過程而致病。人們對受體蛋白病的認識源於20世紀70年代Goldstcin 和Brown等對家族性高膽固醇血症細胞膜上低密度脂蛋白（(LDL)受體的研究。

不同的受體有特異的結構和構型。 受體在細胞生物學中是一個很泛的概念,意指任何能夠同激素、神經遞質、藥物或細胞內的信號分子結合併能引起細胞功能變化的生物大分子。 受體是細胞膜上或細胞內能識別生物活性分子並與之結合的成分，它能把識別和接受的信號正確無誤地放大並傳遞到細胞內部，進而引起生物學效應。