原發性高脂蛋白血症是一組遺傳性血漿脂類代謝障礙疾病，以血漿脂類升高為主要特徵。
基本介紹
- 別稱：原發性高脂蛋白血症
- 英文名稱：primary hyperlipoproteinemia
- 常見症狀：血漿脂類升高
- 傳播途徑：遺傳性疾病
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基本信息
疾病名稱（英文) primary hyperlipoproteinemia
拚音 YUANFAXINGGAOZHIDANBAIXUEZHENG
西醫疾病分類代碼 遺傳性疾病
西醫病名定義
一般可分為五型。
西醫診斷標準
高脂蛋白血症的診斷標準：
1.血清膽固醇（Ch)和/或甘油三酯（TG)升高，稱高脂血症；血清脂蛋白升高或出現異常脂蛋白稱高脂蛋白血症。
2.排除繼發性高脂蛋白血症如糖尿病、腎病綜合徵、甲狀腺機能減退、胰腺炎、膽道阻塞、避孕藥、異常球蛋白血症等。
3.原發性者常有家族史。可有黃色瘤、動脈粥樣硬化等表現；血TG明顯增高者可發生脂肪肝，或急性胰腺炎。
4.高脂蛋白血症分型及診斷標準
附：高脂蛋白血症分型（WHO.1970年)
Ⅰ：高乳糜血症：有乳糜微粒,VLDL正常
Ⅱa：高β脂蛋白血症：LDL異常升高，VLDL正常，
Ⅱb：高β脂蛋白血症：LDL常升高，VLDL升高，含膽固醇高，
Ⅲ：異常β脂蛋白血症：%26#09;VLDL，LDL異常。
Ⅳ：高前-β脂蛋白血症：VLDL升高,LDL正常,無乳糜微粒
Ⅴ：高前-β脂蛋白血症及高乳糜血症：VLDL升高,有乳糜微粒
病史
如父、母β同時有血膽固醇增高或在50歲前有心肌梗死病史，尤需警惕本病的可能。
體徵
兒童中多見的Ⅱ型即家族性高膽固醇血症，屬常染色體顯性遺傳，患者因細胞膜缺乏低密度脂蛋白(LDL)受體，致血中β脂蛋白不能攝入細胞內進行正常降解而引起代謝障礙。純合子患者常於生後或兒童期在皮β、肌腱出現結節狀黃色瘤，10歲以內可出現冠狀動脈硬化症狀，並進行性加重，預後常較差。雜合子患者於兒童期可無症狀，少數有皮膚結節狀黃色瘤及脂性角膜炎，至成年期常見皮膚黃色瘤，伴進展較快的冠狀動脈硬化性心臟病。
血液
患者空腹時血漿澄清，血膽固醇增高，甘油三酯正常或略高，脂蛋白電泳：β脂蛋白增高。一般認為小兒血膽固醇超過6．24mmol/L(240mg/dl)可視為異常。
西醫鑑別診斷
鑑別診斷時應除外克汀病、阻塞性黃疸、腎病綜合徵等引起的繼發性高β脂蛋白血症。
療效評定標準
1.1974年上海複方丹參協作組制訂的血脂增高療效評定標準（膽固醇+甘油三酯)
（1)血脂增高分級為了評定血脂增高輕重作如下分級。
輕度：<正常值+50mg。
中度：<正常值+100mg。
重度：>正常值+2000mg。
（2)血脂療效分級輕度血脂升高：①顯效：血脂下降達正常水平。②無效：血脂下降未達正常水平。③加重：血脂升高到中度標準。
中度血脂升高：①顯效：血脂下降達正常水平。②有效：血脂下降到輕度標準。③無效：血脂下降未達到輕度標準。④加重：血脂增高到重度標準。
重度血脂升高：①顯效：血脂下降到輕度標準或正常水平。②有效：血脂下降到中度標準或血脂下降水平未達中度標準，但絕對值下降100mg以上。③無效：血脂下降水平未達中度標準。④加重：絕對值增加100mg以上。
2.中國循環雜誌1988；（1)：50
（1)顯效：TC降15%以上；TG降30%以上；HDL-c升10mg/dl（0.26mmol/L以上；TC-HDL-c/HDL-c降20%以上。
（2)中效：TC降10%～14%；TG降20%～29%；HDL-c升0.18～0.23mmol/L（7～9mg/dl)；TC-HDL-c/HDL-c降10%～14%。
（3)有效：TC降5%～9%；TG降10%～19%：HDL-c升0.1～0.16mmol/L（4～6mg/dl)；TC-HDL-c降10%～14%。
（4)無效：TC降5%以下升10%以下；HDL-c升、降0.1mmol/L（4mg/dl)以下；TG及TC-HDL-c/HDL-c升、降10%以下。
（5)惡化：TC、TG、TC-HDL-c/HDL-c升10%以上；HDL-c降0.1mmol/L（4mg/dl)以上。
西醫治療
主要進行飲食控制治療，在保證足夠蛋白質和熱能前提下，脂肪量要求限制在占熱能的20%左右，必要時加用降血脂藥物，如考來烯胺又名消膽胺(每日0．3g/kg口服)，煙酸(每日0．15mg/kg口服)，氯貝特(安妥明)，氨基水楊酸等。
