原發性遺傳性肌張力不全又稱原發性遺傳性肌張力障礙，是一組基因缺陷導致的以肌張力不全為主要表現的罕見遺傳病。本病涵蓋的疾病眾多，總體患病率約為16.4/100000，發病年齡多在5～15歲，有家族史，東歐猶太人發病率較高。臨床上以四肢、軀幹甚至全身的劇烈而不隨意的扭轉運動和姿勢異常為主要特徵。根據患者肌張力不全的嚴重程度，可選擇康復治療、藥物治療、手術治療等方法。大多不影響壽命，但容易致殘。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
基本介紹
- 別稱：原發性遺傳性肌張力障礙
- 就診科室：神經內科
- 是否遺傳：是
- 發病特徵：四肢、軀幹甚至全身的劇烈而不隨意的扭轉運動和姿勢異常為主要特徵。
- 多發人群：。發病年齡多在5～15歲
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,預防,
病因
原發性遺傳性肌張力不全為遺傳性疾病，常染色體顯性和隱性遺傳各占50%。目前已發現多種基因與本病相關。其中，DYT4、DYT7、DYT13這3個基因位點與常染色體顯性遺傳性肌張力不全相關，DYT2和DYT17則與常染色體隱性遺傳性肌張力不全相關。
臨床表現
起病初期，往往在開始行走時都會出現一側不隨意的足趾跖屈，行走時足跟不能著地。這種異常動作在早期僅影響一些隨意動作，如影響往前行走，而不影響其他方向的動作，如後退或橫向行走就完全正常。也可表現為一側下肢突然的彎曲或反射性的痙攣。
幾個月或幾年後，這種不自主的異常動作在靜止時也會出現，並漸進性擴展波及鄰近部位的肢體，最後波及面部、頸部甚至全身。
面部受累表現為擠眉弄眼、歪咧嘴等動作；舌肌咽喉受累時，出現舌頭時而伸出、時而縮回，磨牙，伴有構音障礙及吞咽困難；頸部受累則出現痙攣性斜頸；肢體受累表現為伸直、屈曲或旋前、旋後；軀幹及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉或螺旋形動作，因此易導致肌肉肥大，脊柱前凸、側彎，骨盆傾斜。
扭轉痙攣在做自主運動時或精神緊張時加重，入睡後完全消失。肌張力在扭轉時增高，扭轉運動停止後則轉為正常或減低，變形性肌張力障礙即由此得名。嚴重者不能從事正常運動，晚期可出現骨骼畸形、肌肉攣縮而導致嚴重殘疾。
兒童期起病者多有陽性家族史，症狀常從一側或兩側下肢開始，逐漸進展至廣泛、不自主的扭轉運動和姿勢異常，可導致嚴重的功能障礙。
成年起病者多為散發，症狀常從上肢或軀幹開始，大約20%的患者最終可發展為全身性肌張力障礙，一般不會嚴重致殘。
原發性遺傳性肌張力不全大體可分為單純型、複合型和複雜型、發作性三種。單純型患者只有現肌張力不全的表現，可伴震顫；複合型和複雜型患者合併有肌陣攣或帕金森綜合徵等其他運動障礙，或合併其他神經系統及全身症狀；發作性患者表現為肌張力不全症狀突然出現，自發緩解。
檢查
1.體格檢查
體格檢查可通過評估患者肌肉張力和運動功能情況幫助排除部分疾病。
2.肌電圖
肌電圖有助於確定肌張力障礙功能異常的特徵，多個肌肉的同時肌電圖有助於肌張力障礙特徵的臨床評估。
3.MRI
MRI可用於排除繼發性肌張力不全，原發性遺傳性肌張力不全患者MRI多無異常表現。
4.正電子發射計算機斷層掃描（PET）
不同示蹤劑的正電子發射計算機斷層掃描(PET)為不同類型肌張力障礙患者在不同條件下不同區域的異常代謝提供了信息，為了解導致肌張力障礙的小腦和皮質下結構相對於皮質結構的改變提供了依據。
5.CT
顱腦CT可幫助鑑別顱內基底核區鈣和鐵的蓄積所致的肌張力障礙。
6.基因檢測
基因檢測可確定致病基因，有利於分型和確診。
診斷
根據患者家族史、臨床表現，結合肌電圖、MRI、CT及基因檢測等檢查可明確診斷。
1.患者面部、頸部、軀幹四肢和（或）骨盆等奇異的扭轉樣不自主運動，部分患者有家族史。
2.MRI、CT等影像學檢查可幫助排除其他原因導致的肌張力障礙。
3.肌電圖可了解肌張力異常的特徵，幫助診斷。
4.基因檢測可確定致病基因，不但可明確診斷，還可確定患者類型。
鑑別診斷
本病需通過CT、MRI、基因檢測等檢查，與上運動神經元綜合徵、帕金森綜合徵、器質性假性肌張力不全及其他繼發性肌張力不全等進行鑑別。
治療
1.藥物治療
（1）肉毒毒素治療是大多數局灶性肌張力障礙的首選治療方法，長期使用安全有效。
（2）口服抗癲癇藥物，如卡馬西平，可治療發作性運動誘發性運動障礙。
（3）左旋多巴可用作多巴反應性肌張力不全的替代治療藥物，兒童起病者可用左旋多巴進行診斷性治療。
（4）苯海索等抗膽鹼能藥可用於治療全身型和節段型肌張力不全，更適合兒童和青少年。
（5）多巴胺受體拮抗劑、肌松劑、苯二氮類藥物也可能有效。
2.康復治療
康復治療在肌張力障礙患者的治療中有著重要的作用。肌張力障礙患者經過物理治療、感覺和運動再訓練後，運動症狀得以改善。
3.手術治療
對於藥物治療效果欠佳的單純型全身型肌張力不全、單純型節段型肌張力不全和頸部肌張力不全患者，採用腦深部電刺激術（DBS）治療，獲益明顯。
預後
本病類型不同，預後各異。多巴反應性肌張力不全、發作性運動誘發性運動障礙預後良好。其他類型致殘率高，但如果早期診斷、及時治療，可獲得良好效果，甚至完全康復。
預防
本病為遺傳病，所以有原發性遺傳性肌張力不全家族史者，應注意進行遺傳諮詢和產前診斷，有利於優生優育。
