臨床症狀可發生於任何年齡,但最常見於出生後的第2年,常在10歲內死亡。也可於5~7歲發病,偶見於成人時發病。早期表現為步態不穩、精神退化、尿失禁。兒童可有失明、言語能力喪失、四肢輕癱和周圍神經病。成人痴呆是常見的表現,病情可進展緩慢。通過分析白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中芳香基硫酸脂酶A活性可確定診斷。通過檢查培養的羊水細胞中該酶活性,可作產前診斷,這有優生學意義。
基本介紹
- 中文名:內皮細胞生長因子
- 外文名:Endothelial cell growth factor(ECGF)
- 年齡:任何年齡
- 早期表現:步態不穩、精神退化
- 作用:產前診斷