（一）地方性呆小症（endemic cretinism）發生於甲狀腺腫流行地區，全世界除冰島外，幾乎都有輕重不等的流行區。臨床表現智力低下在中度和重度者占60%以上。患者的表情淡漠或呈傻笑痴呆面容。大多安靜，活動少，反應遲鈍，精神萎靡。部分白痴病人性情暴躁，哭鬧無常，顯露原始情緒反應。幾乎都有不同程度的言語障礙，而聽力障礙也十分常見。
格體發育遲緩及體格發育不良是本病的另一特徵，患者身體多矮小且不勻稱，身體上部量長於下部量。體重低下同齡正常人。骨骼發育延遲，表現為骨核出現遲，發育小，掌指骨細小，骨骼癒合遲。不少患者合併癱瘓及運動功能不良，性發育遲緩，只有輕度患者性發育完全，可有生殖能力。腦電圖檢查顯示基本頻率偏低，節律不整，大多有陣發性雙側θ波，可無α波。重度患者心電圖可有低電θT波低平或雙相QT間期延長及不完全右束枝傳導阻滯。
（二）垂體性侏儒症（pituitary dwarfism）是由於垂體前葉功能不足引起的一種疾病。患者出生時及嬰兒期生長發育尚正常，自幼兒期開始，與同齡兒童相比，顯示發育落後，但其軀體各部的發育則對稱均衡，精神發育大多正常，部分智力低下，情緒欣快，性腺發育也緩慢或不全。
