兒童生殖細胞瘤

顱內生殖細胞瘤主要發生在松果體區、鞍上區和基底節區，在性別比例、病程、臨床症狀及影像學表現方面——不同部位腫瘤各有其特點，根據這些特徵，再通過腫瘤標誌物檢測及診斷性放療，基本上可以作出生殖細胞瘤的明確診斷。

基本介紹

• 就診科室：神經外科
• 多發群體：兒童
• 常見病因：胚芽移行異常
• 常見症狀：性早熟、皮膚粗糙黝黑，多飲多尿等

病因

一般認為，顱內生殖細胞腫瘤與發生在性腺的男性精原細胞瘤或女性無性細胞瘤相同，其起源傾向於胚芽移行異常學說：即在胚胎髮育至3cm時，原始生殖細胞出現，之後從卵黃囊經原始系膜向生殖泌尿遷移，沿途殘留的細胞巢成為生殖細胞腫瘤的來源。這些巢狀的原始生殖細胞是一種原始的具有多向分化潛能的幹細胞，其向上皮分化時形成胚胎性癌，如向卵黃囊分化則變成卵黃囊瘤或內胚竇瘤，若向絨毛膜細胞方向分化則轉變成絨毛膜上皮癌（絨癌），向3個胚層分化則變構成畸胎瘤，而原始的未分化生殖細胞增殖則生髮成生殖細胞瘤。但有人認為生殖細胞腫瘤不是來源於單一的原始生殖細胞，而是來源於原始生殖細胞發育的不同階段，若由處於較早發育階段的細胞構成，則惡性度較高，若由處於較晚發育階段的細胞構成，則惡性度較低。

臨床表現

1.松果體區生殖細胞瘤的特徵表現

男性多見，發病年齡多在15歲左右，主要表現有：性早熟、皮膚粗糙黝黑、鬍鬚較多。影像表現特點為：腫瘤多為球形，質地均勻，邊緣光滑，明顯強化，囊變、壞死和出血少見，CT顯示病灶周邊或偏心處有較大圓點狀鈣化。可以有鞍區轉移灶。

2.鞍上生殖細胞瘤的特徵表現

多為10歲左右女孩，長期多飲多尿，影像表現為鞍區質地均勻的實體腫瘤，沒有鈣化。

3.基底節生殖細胞瘤的特徵性表現

男孩早期出現肢體力弱或偏癱，病程緩慢，影像特點為呈瀰漫性生長，邊緣欠清晰，形態不整，密度均勻，囊變、壞死和出血較常見。如腫瘤體積較大，但占位效應不明顯、瘤旁水腫較輕，多伴有同側外側裂區大腦皮層萎縮。增強掃描時表現為不規則花環樣強化或斑點樣強化。

診斷

腦脊液和血液的腫瘤標誌物檢查是診斷生殖細胞瘤的重要依據。

甲胎蛋白（AFP）、β－絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、癌胚抗原（CEA）、胎盤鹼性磷酸酶（PLAP）等的檢測對鑑別診斷生殖細胞腫瘤有重要意義（見表），在療效評價、預後判斷及復發監測方面有一定價值。

表生殖細胞腫瘤腫瘤標誌物的鑑別

	AFP	β-HCG	PLAP	CEA
生殖細胞瘤	-	-		-
胚胎性癌	+	+	-	+
卵黃囊瘤（內胚竇瘤）	+	-	-	+
絨癌	-	+	-	+
畸胎瘤惡變	-	±（<50IU/L）	-	+
未成熟型畸胎瘤	±（<25IU/L）	±（<50IU/L）	-	+
成熟型畸胎瘤	-	-	-	+

治療

1.試驗性放療

對高度懷疑生殖細胞瘤的患兒，首先採取診斷性放療（或稱為試驗性放療）。
10Gy作為診斷性放療的初步劑量，單次量為1.8～2.0Gy，5次照射後複查磁共振（MRI）（第一次），如腫瘤部分縮小即可初步診斷為生殖細胞腫瘤，繼續放療至20Gy再次複查MRI（第二次），對腫瘤體積進行性縮小的病例，則繼續照射至35～40Gy（<10歲的兒童照射劑量為35Gy）。對於第一次或第二次複查MRI顯示腫瘤體積無明顯縮小的病例，可觀察2～4周，如腫瘤縮小，則繼續完成放射劑量；如腫瘤仍無縮小，可考慮診斷為非生殖細胞瘤，應選擇手術治療。

2.手術治療

手術治療不是生殖細胞瘤的常規選擇，對於在手術中腫瘤冰凍病理報告為生殖細胞瘤，則應停止切除腫瘤，安全止血，術後放療或化療。如果術中止血困難，則可繼續切除腫瘤到能夠止血成功。手術中儘可能少切除腫瘤，採用放療或化療消除殘餘的腫瘤，減少手術併發症，提高患兒的生存質量。