免疫缺陷病（IDD）是一組由於免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二種類型：①原發性免疫缺陷病，又稱先天性免疫缺陷病，與遺傳有關，多發生在嬰幼兒。②繼發性免疫缺陷病，又稱獲得性免疫缺陷病，可發生在任何年齡，多因嚴重感染，尤其是直接侵犯免疫系統的感染、惡性腫瘤、套用免疫抑制劑、放射治療和化療等原因引起。
基本介紹
- 英文名稱：immunodeficiency disease
- 就診科室：內科
- 多發群體：原發性：嬰幼兒
- 常見病因：原發性：與遺傳有關；繼發性：嚴重感染，惡性腫瘤、套用免疫抑制劑、放射治療和化療等
- 常見症狀：對各種感染的易感性增加、惡性腫瘤、伴發自身免疫病、多系統受累和症狀的多變性、遺傳傾向
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
1.原發性免疫缺陷病
是一組少見病，與遺傳相關。
2.繼發性免疫缺陷
常由多因素參與引起，包括感染（風疹、麻疹、麻風、結核病、巨細胞病毒感染、愛滋病病毒感染、球孢子菌感染等）、惡性腫瘤（霍傑金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤等）、自身免疫性疾病（系統性紅斑狼瘡、類風濕關節炎等）、蛋白丟失（腎病綜合徵、蛋白丟失性腸病）、免疫球蛋白合成不足、淋巴細胞丟失（因藥物、系統感染等）以及其他疾病（如糖尿病、肝硬變、亞急性硬化性全腦炎）和免疫抑制治療等。繼發性免疫缺陷病可以是暫時性的，當原發疾病得到治療後，免疫缺陷可恢復正常，也可以是持久性的。繼發性免疫缺陷常由多因素參與引起，例如癌腫伴發的繼發性免疫缺陷病可由於腫瘤、抗癌治療和營養不良等因素所致。
臨床表現
1.感染
對各種感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常見和最嚴重的表現和後果，感染也是患者死亡的主要原因。患者年齡越小，感染頻率越高，病情也越重。感染可表現為反覆的或持續的，急性的或慢性的。兩次感染之間無明顯間隙。感染的部位以呼吸道最常見。感染的性質主要取決於免疫缺陷的類型，如體液免疫、吞噬細胞和補體缺陷時的感染主要由化膿性細胞如葡萄球菌、鏈球菌和肺炎雙球菌等引起，臨床表現為氣管炎、肺炎、中耳炎、化膿性腦膜炎和膿皮病等。細胞免疫缺陷時的感染主要由病毒、真菌、胞內寄生菌和原蟲等引起。
免疫缺陷者體內正常菌群及空氣、土壤和水中無致病力或致病力很弱的微生物，如大腸桿菌、綠膿桿菌、變形桿菌等均十分易感，這種類型的感染稱為機會性感染。
2.惡性腫瘤
世界衛生組織（WHO）報告，原發性免疫缺陷病以T細胞免疫缺陷者惡性腫瘤的發病率比同齡正常人群高100～300倍，以白血病和淋巴系統腫瘤等居多。
3.伴發自身免疫病
原發性免疫缺陷者有高度伴發自身免疫病的傾向，正常人群自身免疫病的發病率為0.001%～0.01%，而免疫缺陷者可高達14%，以系統性紅斑狼瘡、類風濕關節炎和惡性貧血等較多見。
4.多系統受累和症狀的多變性
在臨床和病理表現上，免疫缺陷是高度異質性的，不同免疫缺陷由免疫系統不同組分缺陷引起，因此症狀各異，而且同樣疾病不同患者表現也可不同。免疫缺陷時可累及呼吸系統、消化系統、造血系統、內分泌系統、骨關節系統、神經系統和皮膚黏膜等，並出現相應功能障礙的症狀。
5.遺傳傾向性
多數原發性免疫缺陷病有遺傳傾向性，約1/3為常染色體遺傳，1/5為性染色體隱性遺傳。
檢查
當懷疑免疫缺陷時，應進行實驗室篩查試驗，包括全部血細胞計數及分類計數和血小板計數；測定IgG、IgM和IgA濃度；抗體功能測定；感染的臨床和實驗室判斷。
診斷
免疫缺陷病診斷應包括：①是否有免疫缺陷；②原發性或繼發性，持續性或暫時性；③免疫系統缺陷的部位與程度。診斷主要依據病史、體檢和相應輔助檢查。
治療
1．治療原則
①保護性隔離患者，減少接觸感染源；②伴有免疫缺陷的患者，禁止接種活疫苗，以防發生嚴重疫苗性感染；③一般不做扁桃體切除術和淋巴結切除術，禁忌做脾切除術，免疫抑制類藥物應慎用；④使用抗生素以清除細菌、真菌感染；⑤根據免疫缺陷類型給予替代療法或免疫重建。
2．套用免疫製劑
大部分原發性免疫缺陷病患者伴有IgG或其他抗體缺乏，補充Ig是最常見的治療措施。對血清Ig含量低於2.5g/L的患者，應給予人丙種球蛋白靜脈滴注。其他替代治療包括特異性免疫血清，輸白細胞、細胞因子等以提高機體的免疫功能。
3．免疫重建
通過胸腺移植、骨髓移植、造血幹細胞移植和胎肝移植，以重建免疫功能，對某些原發性免疫缺陷病可緩解病情，是有效的治癒措施。胎兒胸腺組織移植是將16周以內的胚胎胸腺植於腹膜下或皮下，用於治療細胞免疫缺陷病，尤其是胸腺發育不全症。胎兒胸腺移植後很快（常在數天內）出現胸腺重建的表現，並持續存在。
幹細胞移植包括臍血幹細胞移植和外周血幹細胞移植。臍血富含造血幹細胞，可作為原發性免疫缺陷病患者免疫重建的幹細胞重要來源。
骨髓移植包括同種異體同型合子骨髓移植、同種異體半合子骨髓移植和無關供體骨髓移植，應根據患者病情和具體情況選定。
4．基因治療
某些原發性免疫缺陷病為單基因缺陷所致，一些突變位點已經明確，從而為未來基因治療奠定了基礎。將正常的目的基因片段整合到患者幹細胞基因組內（基因轉化），被基因轉化的細胞經過有絲分裂，使轉化的基因片段能在患者體內複製而持續存在，並發揮功能。理論上講，凡骨髓移植成功的疾病均是基因治療的指征。
