克拉伯病又稱為Krabbe病，由丹麥兒科醫師Krabbe於1916年首先報導。依據其臨床特點，亦稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化。克拉伯病為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預後極差，嬰兒型患者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。
基本介紹
- 別稱：Krabbe病、嬰兒家族性瀰漫性硬化
- 英文名稱：Krabbe Disease
- 就診科室：兒科
- 多發群體：嬰幼兒
- 常見病因：遺傳
- 常見症狀：嬰兒型易激惹、陣哭、淡漠或嘔吐，1歲時眼震顫、斜視，很快失明；晚髮型行走困難，或痙攣性單側下肢癱瘓等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
克拉伯病為常染色體隱性遺傳病，突變基因位於14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。
臨床表現
本病在臨床上可分為兩型。
1.嬰兒型
患兒多數在3～6個月時發病，首發症狀以易激惹、陣哭、淡漠或嘔吐等餵養困難為主，多數伴有營養不良；病情發展迅速，很快即出現進行性軀幹和四肢肌張力降低、肌陣攣、腱反射亢進和錐體索征陽性；1歲時即可發生眼震顫、斜視等，旋即視神經萎縮、失明；少數患兒聽力亦喪失。晚期患兒肌張力亢進，常呈角弓反張，多數在2歲以內死於呼吸困難或肺部感染。
2.晚髮型
發病年齡自15個月～10歲不等，但多數在5歲以前；臨床症狀與嬰兒型相似。初起出現進行性的行走困難，或痙攣性單側下肢癱瘓或偏癱最先出現，數周或數月後出現雙側錐體索征；半數以上患兒可見深腱反射消失、神經傳導速率減低等外周神經被侵犯的徵象。隨著病程延長，神經系統症狀日益加重，由於視神經脫髓鞘變所致的失明常見，患兒或遲或早出現智慧型衰退和行為異常，但癲癇發作不多見。多數在起病2～5年後出現四癱和痴呆。
檢查
1.實驗室檢查
（1）腦脊液檢查 蛋白定量升高明顯。
（2）血清培養 成纖維細胞中測定半乳糖腦苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
2.其他輔助檢查
（1）腦電圖 呈非特異性慢波或局灶性慢波。
（2）腦CT、MRI掃描 可見雙側內囊和基底核對稱性密度增高。
（3）肌電圖檢查 表現為去神經支配和運動感覺神經傳導速度減慢。
診斷
本病的實驗室特徵是：腦脊液中蛋白質含量異常增高；神經傳導速率降低；腦部磁共振掃描可見腦室周圍和頂枕葉部有脫髓鞘病變。確診必須依據對半乳糖腦苷脂酶活力的檢測，通常採用外周血白細胞進行；產前診斷可採取培養羊水細胞或絨毛活檢進行酶學檢測。
治療
本病無特殊治療方法，可對症處理，延長患兒存活期。主要是支持療法。溶酶體酶代替療法和骨髓移植仍在動物實驗階段。
