對聽、視、觸覺等刺激反應過度是克拉伯病的其中一個表現。克拉伯病(Krabbedisease)於1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報導，因此稱為Krabbe病，依據其臨床特點，亦稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。
基本介紹
- 患病部位：全身
- 相關疾病：神經衰弱 克拉伯病
- 相關症狀：痴呆 抽搐 對聲音敏感 對聽、視、觸覺等刺激反應過度 多疑 惡病質 感覺過度 感覺過敏 高熱 共濟失調 踝陣攣 肌肉緊張性疼痛 交叉腿 精神過敏 精神障礙 腦積水 疲勞 視神經萎縮 衰弱 睡眠障礙 疑病症 易激惹 硬化
- 所屬科室：精神科
- 相關檢查：肌電圖
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,
原因
(一)發病原因
本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位於14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏，導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。
(二)發病機制
因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改變局限於中樞神經系統白質，表現為受累白質中有大量的球狀細胞(globoidcells)，細胞內有許多半乳糖腦苷的沉積，胞質不規則，含數個細胞核，有滑面內質網和許多游離的核糖體。此外，白質中明顯髓鞘脫失，繼發星形細胞和膠質增生。
中樞神經白質受累同時，周圍神經之升層神經膜細胞(施萬細胞)亦可受累，出現節段性髓鞘脫失、間質增生等病變。視神經可以同樣受累。但是周圍神經軸突常可保持完善。
檢查
克拉伯病由丹麥兒科醫師Krabbe於1916年首先報導，當時稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化，後來也稱之為Krabbe病。本病也有專家主張歸類於神經系統細胞器疾病，為一種溶酶體病。
臨床上依據發病年齡可分為兩個類型：嬰兒型及晚髮型。嬰兒型Krabbe病為主要類型，典型的臨床表現分為3個階段：
1.嬰兒出生時正常，出生後數周至數個月內(多在3個月內，10%在1歲後)發病;其共同特點為，患兒極易興奮、受驚，無誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無故發熱、嘔吐，進行性智慧型及活動減退，發育緩慢。
2.此後逐步出現肌張力增高，交叉腿，身體側扭，踝陣攣，對聽、視、觸覺等刺激反應過度，伴有抽搐和進行性精神運動惡化。
3.晚期患兒進一步發展成盲、聾和惡病質狀態，有痙攣性發作和去皮質強直，但對周圍無任何反應。少數患兒可伴腦積水，高熱和多汗、多毛等體徵。預後極差。常於1歲之內死亡，存活2年以上者少見。
晚髮型病者少見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期痴呆和錐體束征陽性。晚發者可生存至10歲左右。
典型的症狀為臨床診斷提供參考。檢測患者血白細胞及血清培養的成纖維細胞中半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶活性缺乏，為診斷確定的主要依據。
鑑別診斷
對聽、視、觸覺等刺激反應過度的鑑別診斷：
1、對聲音敏感：神經衰弱是一種以腦和軀體功能衰弱為主的神經症。以易於興奮又易於疲勞為特徵，常伴有緊張、煩惱、易激惹等情緒症狀及肌肉緊張性疼痛、睡眠障礙等生理功能紊亂症狀。這些症狀不是繼發於軀體疾病和腦器質性病變，也不是其他任何精神障礙的一部分。但患者病前可存在持久的情緒緊張和精神壓力。
2、感覺過度：是由於病變的影響，刺激必須達到較強的程度才能被感知。病人通常只能感知強烈的疼痛刺激及溫熱刺激。從刺激開始到被感知之間有一段潛伏期，至於刺激的部位與刺激的性質及程度，則往往不能正確地指出。
3、感覺過敏：即感覺增強。感覺閾值降低或強烈的情緒因素造成。臨床表現為患者對一般強度的刺激反應特彆強烈和敏感，顯得難以忍受。如感到陽光特別刺眼，聲音特別刺耳，輕微的觸摸皮膚感到疼痛難忍等是。多見於丘腦或周圍神經病變，精神科見於神經衰弱、癔症、疑病症、更年期綜合徵等。
4、精神過敏：精神過敏也叫心理過敏，神經過敏。指有些人對特別的事情有種特別的厭惡感，在接觸的時候會感覺特別的難受。就像過敏的人接觸到了過敏原一樣。輕則自我感覺不佳;重則有多疑病態出現。會使人精神嚴重受損,難以像正常人那樣愉快地生活。
克拉伯病由丹麥兒科醫師Krabbe於1916年首先報導，當時稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化，後來也稱之為Krabbe病。本病也有專家主張歸類於神經系統細胞器疾病，為一種溶酶體病。
臨床上依據發病年齡可分為兩個類型：嬰兒型及晚髮型。嬰兒型Krabbe病為主要類型，典型的臨床表現分為3個階段：
1.嬰兒出生時正常，出生後數周至數個月內(多在3個月內，10%在1歲後)發病;其共同特點為，患兒極易興奮、受驚，無誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無故發熱、嘔吐，進行性智慧型及活動減退，發育緩慢。
2.此後逐步出現肌張力增高，交叉腿，身體側扭，踝陣攣，對聽、視、觸覺等刺激反應過度，伴有抽搐和進行性精神運動惡化。
3.晚期患兒進一步發展成盲、聾和惡病質狀態，有痙攣性發作和去皮質強直，但對周圍無任何反應。少數患兒可伴腦積水，高熱和多汗、多毛等體徵。預後極差。常於1歲之內死亡，存活2年以上者少見。
晚髮型病者少見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期痴呆和錐體束征陽性。晚發者可生存至10歲左右。
典型的症狀為臨床診斷提供參考。檢測患者血白細胞及血清培養的成纖維細胞中半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶活性缺乏，為診斷確定的主要依據。
緩解方法
遺傳代謝性疾病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
