先天性轉鐵蛋白缺乏症

天性轉鐵蛋白缺乏症又叫“轉鐵蛋白缺乏症”，是一種很罕見的遺傳性疾病。它的特點是患者的血漿中缺少或缺乏轉鐵蛋白，在肝、胰、心肌、脾、腎上腺、甲狀腺中均有含鐵血黃素沉著和纖維組織增生，而骨髓中幾乎沒有可利用鐵以合成血紅蛋白，因此產生低色素貧血。1961年首次對此病作了描述，此後，在捷克、墨西哥和日本曾有少數病例發現。

基本介紹

• 中文名：先天性轉鐵蛋白缺乏症
• 別名：轉鐵蛋白缺乏症
• 類型：一種很罕見的遺傳性疾病
• 特點：患者的血漿中缺少或缺乏轉鐵蛋白

病因

先天性轉鐵蛋白缺乏症通過常染色體隱性遺傳。患者父母都是這種遺傳缺陷的雜合子，他們的血漿轉鐵蛋白濃度只有正常人的一半，但不伴有貧血。由於遺傳，病人則為這種缺陷的純合子狀態。在病人兄弟姐妹中也可發現同樣的疾病。患者自幼有慢性貧血，面色蒼白，疲乏無力等。肝臟可有輕度腫大。各病例的貧血程度輕重不一。血清鐵濃度為10～38μg/dl，血清轉鐵蛋白濃度0～39mg/dl(正常值：200～300mg/dl)。鐵代謝的研究顯示，胃腸道對鐵的吸收正常或增多，血漿鐵清除率正常或中等度加速，鐵利用率減少至7%～55%(正常值：30%～100%)。

治療

本病的治療，一般是輸入正常人的血漿或純化的轉鐵蛋白，在10～14天內可見到血液中網織紅細胞增多，繼而血紅蛋白濃度上升。這種治療一般每隔2～4個月進行一次。儘量避免輸入紅細胞，以防含鐵血黃素在骨髓外的組織中貯積過多而發生血色病。