先天性角化不良症

先天性角化不良症(congenital dyskeratosis)又名Zinssers綜合徵,是一種隱性性連遺傳性疾病,為罕見的先天性異常。從童年2~3歲時即發病,幾乎所有的病人均為男性。

症狀體徵,用藥治療,飲食保健,預防護理,檢查方法,

症狀體徵

先天性角化不良症的主要特點有3項:①最突出的表現是面、頸、肩、胸等部的皮膚有細小的網狀色素沉著,皮膚外觀呈雜色。皮膚不發生角化過度性改變,反而萎縮,故顯示色素過度的沉著斑。②指、趾甲出現營養不良的改變,表現為指甲變態,呈楔狀,向兩側彎曲,有縱嵴及扭轉等。③口腔黏膜白斑,好發於兩側頰黏膜及舌背。頰黏膜表現為廣泛的疣狀增厚,舌黏膜出現復發性水皰或潰瘍,舌乳頭消失,光滑,舌背黏膜變厚,形成“症狀性白斑”(圖1~12)。
其他症狀表現不一,可有牙齒形態及排列異常,易患齲齒、牙齦炎疾患,掌、跖多汗,有皰性角膜炎。而且鼻、眼、消化道、肛門、尿道及生殖器黏膜均可發生白斑樣變化,這些變化可成為癌前狀態,故惡性腫瘤的發病率高於正常人。

用藥治療

本病無特殊治療方法,僅能做對症處理,對範圍局限的白斑可進行局部完整的切除或電凝、雷射、冷凍等物理治療,避免這些白斑的惡性變。

飲食保健

具體飲食建議需要根據症狀諮詢醫生,合理膳食,保證營養全面而均衡。
飲食宜清淡,多吃蔬菜水果,戒除菸酒,少吃辛辣刺激性食物。

預防護理

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檢查方法

實驗室檢查:
許多患者及家屬可有不同程度的骨髓功能改變,如血象偏低,全血細胞減少等。
組織病理:先天性角化不良的皮膚表皮變薄,上皮釘突消失,某些皮膚基底層內黑素增多,真皮淺層出現噬黑素細胞(圖13)。
其他輔助檢查:

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