先天性肝內膽管發育不良症

疾病概述:

Alagille綜合徵又稱先天性肝內膽管發育不良征，動脈-肝臟發育不良綜合徵；Watson-Alagille綜合徵；Alagille綜合徵。

病因病理:

先天性肝內膽管發育不良症，表現為肝臟明顯腫大，顯微鏡下大多數門管區無膽管，有時可見發育不良的膽管，多無明顯管腔，伴有明顯的淤膽現象和門管區輕度纖維化，睪丸可見間質纖維化等。

臨床表現:

男女均可發病，在出生後3個月內發生輕度黃疸，肝內膽汁淤積為本病的主要特徵；嚴重瘙癢，血膽固醇高達50.8mmol/L，鹼性磷酸酶升高，谷丙轉氨酶正常；前額突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖；肺動脈瓣可聞及收縮期雜音；脊椎前弓裂開，不融合，無脊柱側突，有程度不等的智力發育遲緩；可有睪丸發育不良。

診斷鑑別:

根據典型症狀及肝活檢才能確診。具有下列三項或三項以上者方可診斷為本病：

1.肝內膽管發育不全。

2.周圍肺動脈狹窄。

3.典型的面部特徵。

4.脊柱前弓分裂。

5.直系親屬中有一人以上患Alagille綜合徵。