Aagenaes綜合徵

Aagenaes綜合徵又稱遺傳性膽汁淤積伴淋巴水腫綜合徵，是指由先天性小膽管周圍以及全身淋巴管發育不全所致的慢性復發性膽汁淤積和下肢淋巴水腫的一組臨床綜合症候群。一般於新生兒期發病。本綜合徵有明顯的種族地域性，幾乎僅見於挪威南部地區，歐洲其他地區和美國也有報導，但其中半數以上患者為挪威後裔。

基本介紹

• 別稱：遺傳性膽汁淤積伴淋巴水腫綜合徵
• 就診科室：消化內科
• 常見病因：先天性小膽管周圍以及全身淋巴管發育不全
• 常見症狀：反覆性肝內膽汁淤積和下肢淋巴水腫

病因

本綜合徵為一種罕見的常染色體隱性遺傳病，致病基因位於第15號染色體的長臂（15q）。由於淋巴系統在發育過程中變異，導致廣泛性的淋巴管發育異常，小膽管周圍淋巴管的發育異常導致慢性膽汁淤積。病情反覆性發作可能與感染、創傷、手術、青春期等有關。

臨床表現

臨床表現為反覆性肝內膽汁淤積和下肢淋巴水腫，可進展為肝硬化、巨細胞性肝炎伴門靜脈管道纖維化。在新生兒期往往就表現為黃疸，2歲以內患兒經治療後黃疸可能減輕，大多數患兒3歲時進入緩解期，有正常的血清膽紅素濃度，但在之後病情反覆發作，後期下肢淋巴水腫往往是主要症狀。隨著病情進展，可發展為慢性淋巴水腫、重度膽汁淤積，表現為肝大，食慾正常但體重沒有相應增加，有時可見毛細血管瘤。部分患兒在出生時即有門靜脈高壓，數年後才出現食管靜脈曲張破裂出血等併發症。

檢查

肝組織病理學檢查可見巨細胞形成。

診斷

根據患者發病年齡及特異性臨床表現，尤其是合併典型的淋巴水腫，即可診斷。

鑑別診斷

本綜合徵應與進行性家族性肝內膽汁淤積症、先天性肝內膽管發育不良綜合徵（Alagille綜合徵）、良性復發性肝內膽汁淤積症等進行鑑別。
1．進行性家族性肝內膽汁淤積症
進行性家族性肝內膽汁淤積症1型表現為進行性加重的黃疸，特徵性瘙癢，白陶土樣便。2型表現為出生幾個月即出現持續性黃疸，出生後1年內迅速發生肝衰竭，甚至肝癌。
2．先天性肝內膽管發育不良綜合徵
典型特徵為慢性肝內膽汁淤積，皮膚瘙癢在所有慢性肝病中最嚴重，但小於3個月的新生兒很少出現。多數患者可能進展為肝硬化和肝衰竭。同時伴有先天性心臟病，眼前房異常和視網膜色素異常，及蝶狀椎骨的表現。
3．良性復發性肝內膽汁淤積症
典型臨床症狀和體徵為瘙癢和黃疸，於十幾歲至二十幾歲發病，也有嬰兒期發作者，往往有家族史。無明顯的肝損害和肝硬化的表現。

治療

本病尚無根治方法。提倡低脂飲食，補充脂溶性維生素，並針對肝內膽汁淤積和淋巴水腫採取對症治療。嚴重者可行肝臟移植。

預後

預後與症狀持續的時間、病情進展及併發症等有關。