先天性肌無力綜合徵是以疲勞性肌無力為特徵的一組遺傳病。發病機制是運動終板神經肌肉接頭信息傳遞受損。發病率較低，國外報導約為9.2/百萬。主要表現為波動性肌肉無力、易疲勞等，可能出現呼吸暫停發作而危及生命。治療以藥物治療為主，呼吸管理也是治療的重點。預後與致病基因有關，針對基因型的治療有助於改善預後。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
基本介紹
- 就診科室：兒科
- 是否遺傳：是
- 發病特徵：波動性肌肉無力、易疲勞等。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,預防,
病因
先天性肌無力綜合徵是由於負責神經肌肉信號傳遞的蛋白質功能異常而致，根據突變蛋白的類型和位置，可分為四種類型：編碼突觸前膜蛋白質的基因突變（如ChAT綜合徵）、編碼突觸間隙蛋白質的基因突變（如ColQ綜合徵）、編碼突觸後膜蛋白質的基因突變（如AChR缺乏）及蛋白質翻譯後糖基化缺陷和某些與疾病重疊的綜合徵（如GFPT1）。
臨床表現
1.從出生到嬰幼兒期均可發病，以眼外肌、延髓肌、面肌、呼吸肌及肢體肌等出現波動性肌肉無力和不耐疲勞為主要臨床表現。
2.嬰兒期可能出現嚴重的呼吸暫停發作而導致死亡。
3.本病大多是隱性遺傳，部分患者有家族史。
檢查
1.實驗室檢查
血清乙醯膽鹼受體抗體試驗呈陰性反應。
2.神經電生理檢查
新斯的明試驗可呈陰性反應，也有部分呈陽性反應。
3.肌電圖檢查
呈典型的衰減型肌電圖改變。
4.肌肉組織病理學檢查
在神經肌肉接頭處無免疫複合物存在的證據。
診斷
先天性肌無力綜合徵的診斷標準有以下幾點：
1.嬰兒期或兒童期出現肌無力。
2.有家族史或者父母近親。
3.血清乙醯膽鹼受體抗體和骨骼肌特異性酪氨酸受體激酶抗體陰性。
4.重複cMAP（複合肌肉動作電位的波幅）或重複刺激成典型的衰減型肌電圖改變。
5.免疫抑制劑治療無效。
6.出現明顯的近端無力。
7.先天性肌病樣表現，血清肌酸激酶升高。
當表現特徵提示先天性肌無力綜合徵是由特定基因突變引起時，基因檢測具有診斷意義，可通過全外顯子組測序識別新的致病基因突變。
鑑別診斷
先天性肌無力綜合徵主要應與重症肌無力、蘭伯特-伊頓綜合徵等自身免疫性神經肌肉接頭病鑑別，還需與先天性肌病、肌營養不良症、代謝性肌病鑑別。
治療
1.呼吸管理
由於各亞型的先天性肌無力綜合徵均可發生通氣不足，患者可套用無創通氣進行輔助呼吸，有利於改善患者預後。
2.藥物治療
多數類型用膽鹼酯酶抑制劑治療有效，但是不同類型治療原則不同，如ChAT類型，可套用膽鹼酯酶抑制劑，ColQ類型可套用麻黃素或沙丁胺醇。
預後
先天性肌無力綜合徵發病率較低，其預後與突變的基因類型有關。病情進展較快的類型預後較差，可能在數年內致殘甚至致命，而發展緩慢的類型預後相對較好。
預防
本病屬於遺傳病，有家族史者，應進行遺傳諮詢與產前診斷，有利於優生優育。
