基本介紹
- 中文名：低肌張力症候群
- 時間：1956年
- 發現者：Prader ladham Willi
- 特徵：肥胖，身材矮小，隱睪，智力低下
疾病歸屬,病因病理,中醫觀點,西醫觀點,臨床表現,實驗室及其他檢查,診斷,治療方法,預防與護理,
疾病歸屬
就其病因與臨床表現該病屬於中醫學痿證等範疇。正如《景岳全書》所云：“痿證非盡為火證。。。因此而敗傷元氣者亦有之，元氣敗傷則精虛不能灌溉，血虛不能營養者亦不少矣》”《臨證指南醫案-痿》謂：“痿證之旨，不外肝腎肺胃之病，蓋肝主筋，傷則四肢不為人用，筋骨拘攣。腎藏精，精血相生，精傷不能灌溉四末，血虛不能養筋骨。”又云：“精血內寄，少氣而成痿者，治宜填補精髓。”
病因病理
中醫觀點
本病以自幼身體肥胖、性器官發育不良，以及智力低下為主要特徵，常伴有陰虛、陽虛或濕熱、淤血等。其主要原因病機如下。
1、先天稟賦不足，脾腎雙虛，肝血不足，肢體失養；脾主四肢肌肉，脾氣虛則陽氣不能通達四肢，故肌張力低下，化為本病。
2、腎藏精，精血相生，腎虛精血衰少，不能充腦成髓，使智力和性器官發育障礙，致成本病。總之該病主要表現為性幼稚，低肌張力，辯證涉及肝、脾、腎，病性屬本虛標實之證，主導病機以脾腎不足、肝血虧虛；治宜健脾補腎、滋養肝血。臨床根據不同表現隨症加減。
西醫觀點
現代醫學對本病病因還未明確。一般多認為與一場染色體的陰性遺產有關，由間腦或視丘下部的功能障礙所致。在正常情況下，下丘腦分泌下丘腦釋放激素，刺激垂體前葉分泌促性腺激素，促使性腺發育以維持性功能和性器官的發育，當先天性的間腦與丘腦功能障礙時，就阻礙了這一調控環節的功能正常發揮，並影響到肌力、智力發育。
臨床表現
新生兒期肌張力減退或張力缺乏，對疼痛的刺激無反應或反應弱，對各種反射及對外界反應均低下，嗜睡，偶有抽搐。由於呼吸機吞咽反射減弱或消失，造成哺乳及餵養困難，少數嬰兒有體溫調節障礙，體溫過低或過高而誘發驚厥。約6個月後，肌張力減退好轉，反射變得活躍，但也有少數患兒肌張力遲緩持續至少年或成年，且食慾好，多食，而漸現肥胖，但生長發育遲緩，2-3歲才會行走，且不太蹣跚不穩，智力發育緩慢，反應遲鈍。10歲以後，出現非胰島素依賴性糖尿病，患兒體重不降低，不易發生酸中毒，對胰島素有抗藥性，口服降糖藥有效。隨著年齡增長，逐漸可見性腺和性器官的發育障礙，如一側或雙側隱睪，或者睪丸稚小，陰莖短小，第二性徵出現較晚或缺如，如無鬍鬚、夜貓、陰毛稀少，但無男子乳房發育，性功能明顯減退，成年後多不能發育。偶見其他畸形，如斜視、頜小畸形。耳畸形、手指畸形、齒缺損等。
實驗室及其他檢查
1、尿性激素測定 尿中性激素和促性腺激素水平偏低，尿17-羥皮質類固醇排量低。
2、血性激素測定 促性腺皮質激素或甲吡銅興奮後反應差，提示下丘腦-垂體-腎上腺皮質功能減退。
3、血生化檢查 血中電解質、鹼性磷酸酶、穀草氨基轉移酶、乳酸脫氫酶、磷酸肌酸激酶、醛縮酶等均正常。
4、血糖測定 空腹血糖>7.02mmol/L（130 mg/dl），餐後2小時>8.88 mmol/L（160 mg/dl）。口服葡萄糖耐量（OGLL）75g後5小時血糖值大於等於11.1 mmol/L。晨起餐前尿糖定性陽性，24小時尿糖定量0.1秒。血漿胰島素水平c-肽水平正常或偏高，但高峰延遲。胰島細胞抗體（ICA）陰性。人類白細胞抗原系統，HLA陰性。
5、肌電圖、腦電圖檢查 無異常發現
6、睪丸組織活檢 多提示生精功能減退，精子減少。
診斷
根據新生兒期出現肌張力減退、肥胖、智力發育差，至青春期後性激素測定低下，性器官不發育，便可診斷。
治療方法
（一）專訪辯證論治
（二）中成藥選用
預防與護理
該病在臨床要接受正規而系統的治療。中西醫結合優勢互補。同時在日常的生活和工作中應該注意。
1、注意飲食，避免過食肥甘厚膩等有損脾胃的食物。
2、多食血肉有形之品，如動物睪丸、狗鞭、鹿鞭等以補腎壯陽。
