《人類Kenny-Caffey綜合症果蠅模型的建立及致病基因TBCE的功能解析》是依託湖北大學，由金珊擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：人類Kenny-Caffey綜合症果蠅模型的建立及致病基因TBCE的功能解析
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：金珊
- 依託單位：湖北大學
- 批准號：30871368
- 申請代碼：H0419
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：2009-01-01 至 2011-12-31
- 支持經費：35（萬元）
項目摘要
TBCE (tubulin chaperone E )是一個參與α微管蛋白摺疊的伴侶蛋白，突變後可導致常染色體隱性遺傳病Kenny-Caffey綜合症（KCS）。其臨床表現主要是智力低下和生長發育遲緩。患者體外培養細胞研究結果顯示，TBCE突變可導致微管網路混亂。果蠅體內有一TBCE的高度同源蛋白，我們暫定名為dTBCE。為了進一步研究TBCE的體內功能及其突變後的致病機理，我們計畫構建研究KCS的果蠅模型。目前已得到研究dTBCE功能所需的特異性單克隆抗體，用於組織特異性過高表達以及敲減的RNAi轉基因果蠅，以及dTBCE的多個特異突變體。初步研究結果表明dTBCE參與細胞內微管網路的調控。本研究擬通過分子、細胞、遺傳及行為學等方法，以dTBCE對微管網路的調控為切入點，揭示dTBCE在細胞和組織發育水平上的功能及其突變後的致病機理。該項研究將有助於理解微管，組織發育和人類疾病的關係。
