《人類遺傳疾病相關基因的生物信息學分析與預測》是依託華中科技大學，由周艷紅擔任項目負責人的重大研究計畫。
《人類遺傳疾病相關基因的生物信息學分析與預測》是依託華中科技大學，由周艷紅擔任項目負責人的重大研究計畫。中文摘要尋找疾病相關基因是認識疾病發生機理、研製疾病的基因診斷與防治手段的基礎，是世界各國競相爭奪的焦點之一。定位候...
基因組信息學研究的主要內容包括兩個部分：一是基因組相關數據的收集與管理；二是基因組數據內涵的分析與解釋，也就是遺傳密碼的破譯。數據的蒐集管理 到1998年8月，GenBank中收集的核酸序列已達2.532×106條，總共包含1.797×109個鹼基。大量基因組數據的出現促進了資料庫、分析工具以及網路快速發展。一個有效的...
《遺傳變異和突變影響蛋白質共價修飾的生物信息學分析》是依託華中科技大學，由薛宇擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 隨著下一代測序技術的迅猛發展，快速、準確獲得單個人類基因組的全部信息已不再困難，生命科學與醫學研究正進入個性化基因組時代。主流的觀點認為改變DNA鹼基的遺傳變異和突變是決定人群多樣性和易感性...
基因組學（genomics）的概念最早於1986年由美國遺傳學家Thomas H. Roderick提出。基因組學是對生物體所有基因進行集體表征、定量研究及不同基因組比較研究的一門交叉生物學學科。基因組學主要研究基因組的結構、功能、進化、定位和編輯等，以及它們對生物體的影響。簡介 基因組學的目的是對一個生物體所有基因進行集體...
遺傳基因，也稱為遺傳因子，是決定生物遺傳特徵，具有複雜結構的化學物質。1953年，美國遺傳學家沃森和英國生物物理學家克里克、威爾金斯發現，在人的受精卵的46個染色體中，含有脫氧核糖核酸（DNA）的化學物質，稱為基因。它是存儲、傳遞遺傳信息和複製細胞的主要物質基礎。遺傳信息從一代細胞到下一代和從一個個體到其...
絕大多數產生疾病，在特定的環境下有的會發生遺傳。也稱遺傳病。在正常的條件下，生命會在遺傳的基礎上發生變異，這些變異是正常的變異。含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質的最小功能單位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）構成以外，多數生物的基因由脫氧核糖核酸（DNA）構成，並在染色體上作線狀排列。基因一...
21.1人類遺傳疾病：DNA變異的結果[852]21.2疾病的種類[859]21.3疾病資料庫[872]21.4鑑定疾病相關基因及其位點的方法[881]21.5模式生物中的人類疾病基因[888]21.6疾病基因的功能分類[893]21.7展望[895]21.8常見問題[895]21.9給學生的建議[895]21.10推薦讀物[897]附錄[906]1.辭彙表[906]2.自我檢測題...
人類基因組,又稱人類基因體,是指人的基因組,由23對染色體組成,其中包括22對常染色體,1對性染色體。人類基因組含有約31.6億個DNA鹼基對,鹼基對是以氫鍵相結合的兩個含氮鹼基,以胸腺嘧啶(T)、腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)和鳥嘌呤(G)四種鹼基排列成鹼基序列,其中A與T之間由兩個氫鍵連線,G與C之間由三個氫鍵連線,鹼...
這種被稱為“定位候選克隆”的策略，將大大提高發現疾病基因的效率。3、多基因病的研究 目前，人類疾病的基因組學研究已進入到多基因疾病這一難點。由於多基因疾病不遵循孟德爾遺傳規律，難以從一般的家系遺傳連鎖分析取得突破。這方面的研究需要在人群和遺傳標記的選擇、數學模型的建立、統計方法的 改進等方面進行艱苦...
其研究重點主要體現在基因組學（Genomics）和蛋白質組學（Proteomics）兩方面，具體說就是從核酸和蛋白質序列出發，分析序列中表達的結構功能的生物信息。定義 一.生物信息學是一門收集、分析遺傳數據以及分發給研究機構的新學科（Bioinformatics is a new subject of genetic data collection，analysis and dissemination ...
第18章 人類疾病 18.1人類遺傳疾病：DNA變異的結果 18.2人類疾病的生物信息學展望 18.3Garrod對疾病的觀點 18.4疾病的種類 18.5疾病的分類 18.6單基因疾病 18.6.1OMIM：有關人類疾病的重要生物信息學資源 18.6.2其他重要的人類疾病資料庫 18.6.3突變資料庫 18.6.4單核苷酸多態性(SNPs)與疾病 18.7...
4.2.4 人類基因組計畫的完成 4.2.5 人類基因組計畫對生物信息學的挑戰 4.3 功能基因組 4.3.1 基因組注釋 4.3.2 進化論和比較基因組學 4.4 差異基因組學 4.4.1 人類遺傳多態性 4.4.2 單核苷酸的多態性 4.5 基於MATLAB工具箱的基因序列分析 4.5.1 序列比對 4.5.2 系統發生樹構建 4.6 ...
序列- -經讀出,它的質控、組裝,以至於遞交、分析都有賴於生物信息學，而從現在開始，序列的意義完全決定於生物信息學。沒有電子計算機的分析與正在爆炸的信息的比較，序列又有何用?而且信息化又改變了整個生命科學，改變了實驗對象存在的方式。今天的生物學實驗可能大部分工作是分析序列信息。第四，醫學化。人類基因...
●2001年，全世界生物晶片市場已達170億美元，用生物晶片進行藥理遺傳學和藥理基因組學研究所涉及的世界藥物市場每年約1800億美元；●2000-2004年的五年內，在套用生物晶片的市場銷售達到200億美元左右。●2005年，僅美國用於基因組研究的晶片銷售額即達50億美元，2010年有可能上升為400億美元，這還不包括用於疾病預防...
研究方向涉及遺傳與表觀遺傳學元件的協同調控研究，構建表觀遺傳網路探討表觀遺傳修飾在人類重大疾病發生髮展中的作用,結合功能基因組學將生物信息學套用在癌症表觀遺傳學，幹細胞表觀遺傳學的研究中等。已經開發了差異甲基化區域篩選方法QDMR、人類組蛋白修飾資料庫HHMD、功能CpG島預測CpG_MI、識別乳腺癌超甲基化基因、...
現在，由於人類已經獲得了巨大數量的基因組信息，依靠較慢的實驗分析已不能滿足基因識別的需要，而基於計算機算法的基因識別得到了長足的發展，成為了基因識別的主要手段。識別具有生物學功能的片段與判定該片段（或其對應的產品）的功能是兩個不同的概念，後者通常需要通過基因敲除等的實驗手段來決定。不過，生物信息學...
自1992年以來，一直從事生物信息學方向的研究工作，主要研究方向是：複雜重大疾病的分子分型與基因定位、生物信息融合分析技術、生物動力學、高通量藥物有效成分篩選與藥物靶發現技術、基因與蛋白質功能研究的生物晶片信息學技術等。主要貢獻 李霞教授領導的課題組先後承擔課題26項，其中包括國家自然科學基金4項：人類複雜疾...
ihgsc所完成的測序工作不僅完整而且精確，足以進行一些對敏感性要求較高的科學分析，例如基因數目的研究，疾病相關性重複片段的研究，以及進化過程中基因“生”或“死”的研究。該基因組序列的資料已於2003年4月被載入免費公用資料庫。“完成”並非意味著現在的人類基因組圖就是完美無缺的。雖然與2001版草圖相比，空缺...
李津臣及團隊開發了多個整合臨床大數據與基因大數據的生物信息學分析方法和資料庫，為鑑定複雜遺傳疾病的致病突變和候選基因提供了數據保障和方法學支撐：（1）人類基因變異與臨床信息整合資料庫VarCards；（2）人類基因組新發突變資料庫與分析平台Gene4Denovo；（3）人類非編碼區基因變異整合資料庫與分析平台GenomeCards；...
賈佩林，女，中國科學院大學專職教師。教育背景 1999年9月-2003年7月 大連理工大學，生物工程專業，學士學位 2003年9月-2008年7月 中科院上海生命科學研究院，生物信息專業，博士學位 研究領域 1.精準健康：人類複雜疾病的遺傳學研究。我們致力於解析與疾病相關的遺傳學基礎和功能研究，關注致病基因及遺傳因子的解析。
2017至2018，浙江西湖高等研究院特聘研究員，獨立實驗室負責人。2019，西湖大學特聘研究員，獨立實驗室負責人。個人專長 利用生物信息學手段對遺傳學大數據進行分析。基因型推演/填補（Genotype imputation）技術，和二代測序大數據分析包的建立。熟悉各種生物統計軟體的套用和編程。獲得國家執業醫師資格證書，熟練常見內科疾...
除了保持對基礎研究的支持，隨著KEGG分子網路的一些小變化，KEGG正在朝著更加偏向於實際套用的方向發展，這些套用主要集中在整合人類疾病、藥物和其他與健康相關的物質。KEGG資料庫 KEGG是一個綜合資料庫，它們大致分為系統信息、基因組信息和化學信息三大類。進一步可細分為16個主要的資料庫。可以通過不同的顏色編碼來...
當前研究功能性SNPs的生物信息學的工具僅考慮了單個的生物學功能，還不夠全面。因此，就需要花更多的時間和精力分別是用多種工具對SNPs進行詮釋，以得到較為全面準確的結果。我們將使用多種開放性工具和資源提供一個全面的SNPs功能信息平台。教授課程 基因組學前沿 神經系統疾病和網路分析 人類基因組學研究-進展與...
傳統的單一基因定位克隆和候選基因關聯分析策略已不能全面地闡明人類疾病潛在的遺傳複雜性。為此，從SNP標記數據和基因表達譜數據的分析著手，以挖掘複雜疾病基因和研究基因功能為主要目標，對複雜疾病相關基因模式識別方法進行了系統研究，融合模式識別方法、數據挖掘技術和生物信息學領域知識匹配技術，提出創新的基於單核酸（...
為本科生、研究生系統講授《生物信息學》、《生物統計學》、《食品實驗設計與數據分析》等課程。研究方向 植物（茶樹）逆境和品質成分相關的計算系統生物學、功能基因組學以及化學信息學等方向，近階段尤其關注二代測序（新一代測序）多層面組學數據的整合分析 主要貢獻 作為主要參與人，參加全國農林院校“十二五”規劃...
劉洪波，男，博士，副教授。主要研究方向是生物信息學和計算表觀遺傳學。如今的研究工作主要集中於癌症幹細胞的表觀遺傳調控機制。整合高通量的基因組和表觀基因組學數據，基於生物信息學的方法和策略挖掘與癌症發生髮現密切相關的表觀遺傳調控元件，並研究各種調控元件協同調控腫瘤的生成、轉移的分子機制。自2007年從事...
例如，遺傳信息可揭示生物標誌物，或某些疾病的指示物（某些分子只出現在某些類型的癌症中）。英國牛津大學維康信託基金會人類遺傳學中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）的基因組統計學教授Gil McVean教授表示，基因組學為人來了解疾病提供了強有力的依據。基因組學可以為人類找到與某類疾病相關的生物標誌...
理論生物物理與生物信息學。科研項目 主持項目 [1] 人類基因的可變剪接及其與人類疾病關係的研究。國家自然科學基金，20萬，2010.01-2012.12 [2] 內含子可變剪接特性和機理的研究。國家自然科學基金（東西部合作項目），8萬，2005.1-2007.12.[3] mRNA前體可變剪接的調控及其與人類疾病，內蒙古自然科學基金（博士...
