李津臣，男，遺傳學博士，博士生導師，國家重點研發計畫（青年）首席科學家，現任中南大學湘雅醫院特聘教授、中南大學醫學遺傳學研究中心特聘研究員，中南大學湘雅醫院國家老年疾病臨床醫學研究中心數據挖掘與套用中心主任，湘雅醫院生物信息中心常務副主任。他的主要研究方向為：醫學生物信息學及其在複雜疾病防控與診療中的套用。其團隊開發了多個整合臨床大數據與基因大數據的生物信息學分析方法和資料庫，為鑑定複雜遺傳疾病的致病突變和候選基因提供了數據保障和方法學支撐；同時還利用自主開發的方法深入解析了孤獨症、帕金森病等神經系統疾病的候選基因、分子亞型、基因型與表型之間的相互關係，為疾病的精準防控與診療提供了重要的科學依據。近五年來累計發表研究論文近40篇，累計影響因子超過300分，其中以通訊作者或第一作者在Molecular Psychiatry(IF = 12.384, 三篇)、Nucleic Acids Research (IF = 11.501, 四篇)、Brain (IF = 11.337)發表研究論文8篇。申請國家發明專利6項（已授權2項），獲得軟體著作權8件；入選國家青年人才項目；中國科協“青年人才托舉工程”、湖南省“優青”、“湖湘青年英才”、湖南省“優秀博士畢業論文”。以主持人身份獲國家重點研發計畫（青年科學家項目）、國家自然科學基金、中南大學創新驅動人才項目，中南大學湘雅醫院高層次人才項目等各類縱向課題經費超過1000萬元。
基本介紹
- 中文名：李津臣
- 外文名：Jinchen Li
- 國籍：中國
- 民族：漢
- 出生地：重慶潼南
- 畢業院校：重慶郵電大學、溫州醫科大學、中南大學
- 職業：教師
- 職稱：研究員
人物經歷,個人生活,研究方向,主要成就,所獲榮譽,社會任職,人物評價,
人物經歷
201709-至今 中南大學湘雅醫院 特聘教授
201409-201706 中南大學生命科學學院 遺傳學博士
201109-201406 溫州醫科大學基因組醫學研究院 遺傳學碩士
200709-201106 重慶郵電大學生物信息學院 生物信息學學士
個人生活
籃球、桌球、爬山
研究方向
本團隊建立了高標準的臨床樣本庫和基因組資料庫，擁有超過30000例的生物樣本及臨床資料，15000例樣本的WES/WGS數據，1000例樣本的多組學數據，1000例樣本的三代測序數據，以及多個整合臨床表型和遺傳信息的資料庫及生信分析平台，為準確挖掘相關基因、分子及發病機制奠定了堅實基礎。目前團隊擁有專職科研人員5人，博士後5人，博士碩士研究生15-20人。課題組主要研究方向包括：
1、計算生物學：利用深度學習、神經網路等方法開發精準解讀基因變異，鑑定候選基因的新方法、新工具、新平台及資料庫，為鑑定人類重大疾病發生髮展和診療相關的關鍵分子提供方法基礎和數據支撐。
2、生物信息學：利用自主開發的相關分析方法鑑定帕金森病、孤獨症等人類重大疾病預警、診斷、治療和干預的相關關鍵變異、基因及其他組學分子，揭示疾病的多組學調控網路，為其精準防控和診療提供科學依據。
3、醫學遺傳學：建立人類重大疾病致病基因和臨床表型的重要關係，利用分子細胞模型、類腦模型、動物模型方法驗證和研究相關基因與變異的分子機制，面向臨床大規模推廣套用，提升神經精神疾病的診療水平。
主要成就
建立了“醫學生物信息學與複雜疾病”課題組。李津臣及團隊開發了多個整合臨床大數據與基因大數據的生物信息學分析方法和資料庫，為鑑定複雜遺傳疾病的致病突變和候選基因提供了數據保障和方法學支撐：（1）人類基因變異與臨床信息整合資料庫VarCards；（2）人類基因組新發突變資料庫與分析平台Gene4Denovo；（3）人類非編碼區基因變異整合資料庫與分析平台GenomeCards；（4）人類遺傳疾病基因型-表型相關性資料庫與分析平台GPCards；（5）帕金森病遺傳資料庫與分析平台Gene4PD，累積超過10萬用戶訪問或使用200萬餘次。
他還利用自主開發的方法深入解析了孤獨症、帕金森病等神經系統疾病的候選基因、分子亞型、基因型與表型之間的相互關係，為疾病的精準防控與診療提供了重要的科學依據。(1)整合分析四種神經精神疾病（自閉症、癲癇、智力殘疾、精神分裂症）共有和特有的新發突變和候選基因，從遺傳學角度系統闡明了為什麼部分患者具有多種臨床表型，而部分患者只有一種臨床表型，為臨床上神經精神疾病的準確診療與亞型分類提供了遺傳學依據；(2)系統解析頭圍大小相關基因在自閉症中的遺傳基礎，為部分頭圍異常的自閉症患者定義為一類亞型提供了分子依據；(3)國際上首次從基因角度解讀自閉症不同版本臨床診斷指南，為DSM-5作為自閉症臨床診斷標準提供了分子層面的關鍵證據；(4)發現自閉症新基因PAK2並利用細胞實驗、動物模型深入探討了其致病機制；(5)系統分析了維生素D相關基因在ASD中的作用，並為臨床上部分患者使用維生素D改善自閉症核心症狀提供了新思路；(6)從新發突變角度解析自閉症性別差異的遺傳基礎，並篩選到多個男性患者或者女性患者特有的候選基因；（7）利用全外顯子測序技術繪製中國最大規模家族性和早發帕金森病人群基因變異圖譜，並描繪其臨床特徵。
所獲榮譽
2023-07-01 當選： 湖南省衛生健康高層次人才
2021-12-10 當選： 國家重點研發計畫（青年）首席科學家
2021-12-16 當選： 國家高層次人才計畫
2019-01-01 當選： 中國科學技術學會青年人才托舉工程
2020-05-09 當選： 湖南省“湖湘青年英才”
2020-05-25 當選： 湖南省“優青”
2022-05-10 當選： 湖南省青年崗位能手
社會任職
中國遺傳學會行為遺傳分會秘書長
湖南省生物醫學工程學會副理事長
湖南省生物信息學會副理事長
人物評價
代表性論文（通訊作者或第一作者）
1. Li D#,Chen Y, Guo C, Fu Y, Qin C, Zhu Q, Wang J, Zhang R, Tian H, Feng R, Liu H,Liang D, Wang G, Teng J, Li J*, TangB*, Wang X*. Mutations in ARHGEF15 cause autosomal dominant hereditary cerebralsmall vessel disease and osteoporotic fracture. Acta Neuropathol. 2023, Q1, IF=12.7.
2. Wang T#,Zhao T#, Liu L, Teng H, Fan T, Li Y, Wang Y, Li J*, Xia K*, Sun Z*. Integrative analysis prioritisedoxytocin-related biomarkers associated with the aetiology of autism spectrumdisorder. EBioMedicine. 2022, Q1, IF=11.1.
3. Li K#,Luo T#, Zhu Y, Huang Y, Wang A, Zhang D, Dong L, Wang Y, Wang R, Tang D, Yu Z,Shen Q, Lv M, Ling Z, Fang Z, Yuan J, Li B, Xia K, He X*, Li J*, Zhao G*. Performance evaluation of differential splicinganalysis methods and splicing analytics platform construction. Nucleic AcidsRes. 2022, Q1, 14.9.
4. Cong P#,Bai W#, Li J#, Yang M, KhederzadehS, Gai S, Li N, Liu Y, Yu S, Zhao W, Liu J, Sun Y, Zhu X, Zhao P, Xia J, GuanP, Qian Y, Tao J, Xu L, Tian G, Wang P, Xie S, Qiu M, Liu K, Tang B*, Zheng H*.Genomic analyses of 10,376 individuals in the Westlake BioBank for Chinese(WBBC) pilot project. Nature communications. 2022, Q1, IF=14.919.
5. Zhao G#,Li K#, Li B, Wang Z, Fang Z, Wang X, Zhang Y, Luo T, Zhou Q, Wang L, Xie Y,Wang Y, Chen Q, Xia L, Tang Y, Tang B, Xia K, Li J*. Gene4Denovo: an integrated database and analytic platformfor de novo mutations in humans. Nucleic Acids Research. 2020, Q1, IF=16.971.
6. Zhao Y#,Qin L#, Pan H, Liu Z, Jiang L, He Y, Zeng Q, Zhou X, Zhou X, Zhou Y, Fang Z,Wang Z, Xiang Y, Yang H, Wang Y, Zhan K, Zhang R, He R, Zhou X, Zhou Z, Yang N, Liang D, Chen J, Zhang X,Zhou Y, Liu H, Deng P, Xu K, Xu K, Zhou C, Zhong J, Xu Q, Sun Q, Li B, Zhao G,Wang T, Chen L, Shang H, Liu W, Chan P, Xue Z, Wang Q, Guo L, Wang X, Xu Ch,Zhang Z, Chen T, Lei L, Zhang H, Wang C, Tan J, Yan X, Shen L, Jiang H, ZhangZ, Hu Z, Xia K, Yue Z, Li J*, GuoJ*, Tang B*. The role of genetics in Parkinson’s disease: a large cohort studyin Chinese mainland population. Brain. 2020, Q1, IF=13.501.
7. Li J#,Hu S #, Zhang K, Shi L, Zhang Y, Zhao T, Wang L, He X, Xia K, Liu C, Sun Z *. Acomparative study of the genetic components of three subcategories of autismspectrum disorder. Molecular Psychiatry. 2019, Q1, IF=15.992.
8. Li J#*,Zhao T#, Zhang Y, Zhang K, Shi L, Chen Y, Wang X, Sun Z *. Performanceevaluation of pathogenicity computation methods for missense variants. NucleicAcids Research. 2018, Q1, IF=16.971.
9. Li J#,Shi L#, Zhang K, Zhang Y, Hu S, Zhao T, Teng H, Li X, Jiang Y, Ji L, Sun ZS*.Varcards: clinical and genetic knowledge of coding variations in human genome.Nucleic Acids Research. 2018, Q1, IF=16.971.
10. Li J#,Wang L#, Guo H, Shi L, Zhang K, Tang M, Hu S, Dong S, Liu Y, Wang T, Yu P, HeX, Hu Z, Zhao J, Liu C*, Sun Z*, Xia K*. Targeted sequencing and functionalanalysis reveal brain-size-related genes and their networks in autism spectrumdisorders. Molecular Psychiatry. 2017, Q1, IF=15.992.
11. Li J #,Cai T #, Jiang Y, Chen H, He X, Chen Y, Li X, Shao Q, Ran X, Li Z, Xia K, LiuC*, Sun Z*, Wu J *. Genes with de novo mutations are shared by fourneuropsychiatric disorders discovered from NPdenovo database. MolecularPsychiatry. 2016, Q1, IF=15.992.
12. Ran X#, Li J#, Shao Q, Chen H, Lin Z, Sun ZS*,Wu J*. EpilepsyGene: a genetic resource for genes and mutations related toepilepsy. Nucleic Acids Research. 2015, Q1, IF=16.971.
其他重要論文：
1. Dong L#, Wang Y, Wang X, LuoT, Zhou Q, Zhao G, Li B, Xia L*, Xia K*, LiJ*. Interactions of genetic risks for autism and the broad autismphenotypes. Front Psychiatry. 2023, Q2, IF=4.7.
2. Jiao B#, Xiao X#, Yuan Z, GuoL, Liao X, Zhou Y, Zhou L, Wang X, Liu X, Liu H, Jiang Y, Lin Z, Zhu Y, Yang Q,Zhang W, Li J*, Shen L*.Associations of risk genes with onset age and plasma biomarkers of Alzheimer'sdisease: a large case-control study in mainland China. Neuropsychopharmacology.2022, Q1, IF=7.6.
3. Li C#, Chen Q#, Wu J, Ren J,Zhang M, Wang H, Li J*, Tang Y*.Identification and characterization of two novel noncoding tyrosinase (TYR)gene variants leading to oculocutaneous albinism type 1. J Biol Chem. 2022, Q2,IF=4.8.
4. Liu Z#, Zhao G#, Xiao Y#, ZengS, Yuan Y, Zhou X, Fang Z, He R, Li B, Zhao Y, Pan H, Wang Y, Yu G, Peng IF,Wang D, Meng Q, Xu Q, Sun Q, Yan X, Shen L, Jiang H, Xia K, Wang J, Guo J,Liang F*, Li J*, Tang B*. Profilingthe Genome-Wide Landscape of Short Tandem Repeats by Long-Read Sequencing. FrontGenet. 2022, Q2, IF=3.7.
5. Jiang L#, Tang B, Guo J*, Li J*. Telomere Length and COVID-19Outcomes: A Two-Sample Bidirectional Mendelian Randomization Study. FrontGenet. 2022, Q2, IF=3.7.
6. Wang Y#, Zhao G#, Fang Z, PanH, Zhao Y, Wang Y, Zhou X, Wang X, Luo T, Zhang Y, Wang Z, Chen Q, Dong L,Huang Y, Zhou Q, Xia L, Li B, Guo J, Xia K, Tang B*, Li J*. Genetic landscape of human mitochondrial genome usingwhole-genome sequencing. Hum Mol Genet. 2022, Q2, IF=3.5.
7. Wang X#, Ling Z, Luo T, ZhouQ, Zhao G, Li B, Xia K*, Li J*.Severity of Autism Spectrum Disorder Symptoms Associated with de novo Variantsand Pregnancy-Induced Hypertension. J Autism Dev Disord. 2022, Q1,IF=3.9.
8. Wang Z, Zhao G, Li B, Fang Z, Chen Q, WangX, Luo T, Wang Y, Zhou Q, Li K, Xia L, Zhang Y, Zhou X, Pan H, Zhao Y, Wang Y,Wang L, Guo J, Tang B, Xia K, Li J*. Performancecomparison of computational methods for the prediction of the function andpathogenicity of non-coding variants. Genomics Proteomics Bioinformatics.2022, Q1, IF=7.691.
9. Huang S, Zhao G, Wu J, Li K,Wang Q, Fu Y, Zhang H, Bi Q, Li X, Wang W, Guo C, Zhang D, Wu L, Li X, Xu H,Han M, Wang X, Lei C, Qiu X, Li Y, Li J*, Dai P*, Yuan Y*. Gene4HL: An Integrated Genetic Database for HearingLoss. Front Genet.2021, Q2, IF=4.599.
10. Wang Y, Zhao G, Fang Z, PanH, Zhao Y, Wang Y, Zhou X, Wang X, Luo T, Zhang Y, Wang Z, Chen Q, Dong L,Huang Y, Zhou Q, Xia L, Li B, Guo J, Xia K, Tang B*, Li J*. Genetic landscape of human mitochondrial genome usingwhole genome sequencing. Hum Mol Genet. 2021, Q1, IF=6.150.
11. Li K, Fang Z, Zhao G, Li B,Chen C, Xia L, Wang L, Luo T, Wang X, Wang Z, Zhang Y, Jiang Y, Pan Q, Hu Z,Guo H, Tang B, Liu C, Sun Z*, Xia K*, Li J*. Disorder Analysis of De Novo Mutations inNeuropsychiatric Disorders. J Autism Dev Disord. 2021, Q1, IF=4.291.
12. Zhang Y, Wang T, Wang Y, Xia K*, Li J*,Sun ZS*. Targeted sequencing and integrative analysis to prioritise candidategenes in neurodevelopmental disorders. Mol Neurobiol. 2021, Q1, IF=5.590.
13. Wang T, Zhang Y, Liu L, Wang Y, Fan T, Li J*,Xia K*, Sun ZS*. Targeted sequencing and integrative analysis of 3, 195 ChinesePatients with neurodevelopmental disorders prioritized 26 novel candidategenes. J Genet Genomics. 2021, Q1, IF=4.275.
14. Li B, Wang Z, Chen Q, Li K, Wang X, Han Y, LU B, Zhao Y,Zhang R, Jiang L, Pan H, Luo T, Zhang Y, Fang Z, Xiao X, Zhou X, Wang R, ZhouL, Wang Y, Yuan Z, Xia L, Guo J, Tang B, Xia K, Zhao G*, Li J*. GPCards:an integrated database of genotype–phenotype correlations in human geneticdiseases. Comput Struct Biotechnol J. 2021, Q1, IF=7.271.
15. Zhao G, Liu Z, Wang M, Yuan Y, Ni J, Li W, Huang L, Hu Y,Liu P, Hou X, Guo J,Jiang H ,Shen L, Tang B, Li J*, Wang J*. Gene4MND: an integrative geneticdatabase and analytic platform for motor neuron disease. Front MolNeurosci. 2021, Q1,IF=5.639.
16. Luo T, Li K, Zhao G, Li B, Chen C, Fang Z, XiaL, Wang L, Wang X, Wang Z, Zhang Y, Jiang l, Hu Z, Guo H, Tang B, Liu C, Sun Z,Xia K, Zhou X, Wang Y, Pan H, Zhou Q, Pan Q*, Xia K*, Li J*. De novomutations in folate related genes associated with common developmentaldisorders. Comput Struct Biotechnol J. 2021, Q1, IF=7.271.
17. Li B, Zhao G, LiK, Wang Z, Fang Z, Wang X, Luo T, Zhang Y, Wang Y, Chen Q, Huang Y, Dong L, GuoJ, Tang B*, Li J*.Characterizing the Expression Patterns of Parkinson's Disease Associated Genes.Front Neurosci. 2021, Q2,IF=4.677.
18. Li B, Zhao G, Zhou Q, XieY, Wang Z, Fang Z, Lu B, Qin L, Zhao Y, Zhang R, Jiang L, Pan H, He Y, Wang X,Luo T, Zhang Y, Wang Y, Chen Q, Liu Z, Guo J*, Tang B*, Li J*. Gene4PD: A Comprehensive Genetic Database ofParkinson's Disease. Front Neurosci. 2021, Q2, IF=4.677.
19. Li K, Ling Z, Luo T, Zhao G, Zhou Q, Wang X, XiaK, Li J*, Li B*. Cross- disorder analysis of de novo variants increasesthe power of prioritising candidate genes. Life. 2021, Q2, IF=3.817.
20. Li B, Li K, Tian D, Zhou Q, Xie Y, Fang Z, Wang X, Luo T, Wang Z, Zhang Y, Wang Y, Chen Q, Meng Q, ZhaoG*, Li J*. De novo mutation of cancer-related genesassociates with particular neurodevelopmental disorders. Journal ofMolecular Medicine. 2020, Q1, IF=4.599.
21. Wang L, Zhang Y, Li K, Wang Z, WangX, Li B, Zhao G, Fang Z, Ling Z, Luo T, Xia L, Li Y, Guo H, Hu Z, Li J*,Sun Z*, Xia K*. Functional relationships between recessive inherited genes andgenes with de novo variants in autism spectrum disorder. Molecular Autism. 2020, Q1, IF=7.509.
22. Zhang Y, Li N, Li C, Zhang Z, Teng H, Wang Y, Zhao T, Shi L, Zhang K,Xia K, Li J*, Sun Z*. Genetic evidence of gender difference in autismspectrum disorder supports the female-protective effect. Translationalpsychiatry. 2020, Q1,IF=6.222.
23. Wang Y, Zeng C, Li J, Zhou Z,Ju X, Xia S, Li Y, Liu A, Teng H, Zhang K, Shi L, Bi C, Xie W, He X, Jia Z,Jiang Y, Cai T, Wu J, Xia K*, Sun ZS*. PAK2 haploinsufficiency results inLIMK1/Cofilin-mediated synaptic cytoskeleton impairment and autism-relatedbehaviors. Cell Reports. 2018, Q1, IF=9.423.
24. Li J, Wang L, Yu P, Shi L, Zhang K, Sun ZS*, Xia K*. VitaminD-related genes are subjected to significant de novo mutation burdens in autismspectrum disorder. Am J Med Genet Part B. 2017, Q2, IF=3.568.
25. Li J, Jiang Y, Wang T, Chen H, Xie Q, Shao Q, Ran X, Xia K, SunZS*, Wu J*. mirTrios: an integrated pipeline for detection of de novo and rareinherited mutations from trios-based next-generation sequencing. Journalof Medical Genetics. 2015, Q1, IF=6.318.
