人類基因組區段作圖和部分測序

《人類基因組區段作圖和部分測序》是依託復旦大學，由柴建華擔任項目負責人的重點項目。

基本介紹

• 中文名：人類基因組區段作圖和部分測序
• 依託單位：復旦大學
• 項目類別：重點項目
• 項目負責人：柴建華
• 批准號：39230220
• 申請代碼：C0605
• 負責人職稱：教授
• 研究期限：1993-01-01 至 1995-12-31
• 支持經費：76（萬元）

項目摘要

構建了人基因組megaYAC分子克隆庫，完成了人X染色體Xp11.21-p21.3跨度35cM YAC-STS圖譜（占X染色體的22%）。克隆了DMD基因。該基因全長2.4Mb，含有79個外顯子和至少5個啟動子，發現病人65%是由於基因的部分缺失或重複所致，35%為點突變所致。基因的第10和50外顯子附近是兩個高頻斷裂區（熱點）。發現第51外顯子編碼的肽鏈是肌營養蛋白的一個功能核心區。整碼缺失的商人若缺失包括第51個外顯子，則病人為DMD，否則為BMD病。對該染色體區段已開始構建表達圖，為發現新基因作準備，已分離到含色素性視網膜變性基因的YAC和一組cDNA，希望在下一步找到該有關基因。