亨納曼氏綜合徵

亨納曼氏綜合徵又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasia epiphysialis punctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化為特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳為本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現為男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現為皮膚乾燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,患者若症狀較多,常在嬰兒期死亡。亨納曼氏綜合徵無特殊的治療方法,應酌情給予對症處理。

基本介紹

  • 中文名:亨納曼氏綜合徵
  • 外文名:dysplasia epiphysialis punctata
報導,別名,ICD號,病因,發病機制,臨床表現,特殊面貌,眼部異常,皮膚異常,四肢畸形,併發症,輔助檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,

報導

亨納曼氏綜合徵由Conradi於1914年首先報導,比較少見。

別名

Chondrodysplasia calcificans congenita;Conradi disease;Conradi病;康拉迪病;先天性鈣化性軟骨發育不良;chondrodystrophia congenita purletata;點狀骨骺發育不良;骨骺點狀發育不良亨納曼綜合徵;先天性點狀軟骨發育不良

ICD號

Q78.5
分類
骨科 > 先天性發育性及遺傳性疾病 > 乾骺端發育不良
Q82.8
分類
皮膚科 > 角化和遺傳性皮膚病 > 遺傳性皮膚病

病因

亨納曼氏綜合徵是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。

發病機制

常染色體隱性遺傳可導致亨納曼氏綜合徵Ⅰ型,常染色體顯性遺傳為亨納曼氏綜合徵Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現為男嬰死亡、女嬰發病。

臨床表現

患兒常為侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。
皮膚變化出生時即存在,表現為皮膚乾燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,易誤診為魚鱗病樣紅皮病,一些患者可出現手及指部大皰,掌跖皮膚增厚,紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現類似墨水污漬的色素沉著斑點。患者若症狀較多,常在嬰兒期死亡,存活患兒最特徵的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮,以四肢最為顯著。毛髮較粗,並有不規則的假性斑禿。

特殊面貌

頭小或大,前額突出,眼距增寬,鼻樑塌陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。

眼部異常

白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫

皮膚異常

魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。

四肢畸形

短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。

併發症

亨納曼氏綜合徵可並發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。有不規則的假性斑禿。

輔助檢查

X線平片表現為,骨骺中有點狀或融合成片的緻密鈣化點,如長骨、肩胛骨、椎骨以及氣管喉頭的軟骨部分,關節周圍軟組織內可見斑點狀鈣化影,而在腕骨及跗骨的軟骨內無此種變化,這些鈣化影不隨年齡增長而增加。一般於3歲後消失。

診斷

通過典型的臨床表現和幼兒期X線表現的骨骺多發性點狀鈣化即可診斷。

鑑別診斷

亨納曼氏綜合徵應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節為主的關節疼痛,無特殊面貌及白內障。

治療

亨納曼氏綜合徵無特殊的治療方法,應酌情給予對症處理。

預後

亨納曼氏綜合徵Ⅰ型預後差,多在1~2歲死亡。Ⅱ型預後較好。

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