亨納曼氏綜合徵又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化為特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳為本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現為男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚乾燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者若症狀較多，常在嬰兒期死亡。亨納曼氏綜合徵無特殊的治療方法，應酌情給予對症處理。
基本介紹
- 中文名：亨納曼氏綜合徵
- 外文名：dysplasia epiphysialis punctata
報導,別名,ICD號,病因,發病機制,臨床表現,特殊面貌,眼部異常,皮膚異常,四肢畸形,併發症,輔助檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,
報導
亨納曼氏綜合徵由Conradi於1914年首先報導，比較少見。
別名
Chondrodysplasia calcificans congenita；Conradi disease；Conradi病；康拉迪病；先天性鈣化性軟骨發育不良；chondrodystrophia congenita purletata；點狀骨骺發育不良；骨骺點狀發育不良；亨納曼綜合徵；先天性點狀軟骨發育不良
ICD號
Q78.5
分類
骨科 > 先天性發育性及遺傳性疾病 > 乾骺端發育不良
Q82.8
分類
皮膚科 > 角化和遺傳性皮膚病 > 遺傳性皮膚病
病因
亨納曼氏綜合徵是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。
發病機制
常染色體隱性遺傳可導致亨納曼氏綜合徵Ⅰ型，常染色體顯性遺傳為亨納曼氏綜合徵Ⅱ型，前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現為男嬰死亡、女嬰發病。
臨床表現
皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚乾燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現類似墨水污漬的色素沉著斑點。患者若症狀較多，常在嬰兒期死亡，存活患兒最特徵的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮，以四肢最為顯著。毛髮較粗，並有不規則的假性斑禿。
特殊面貌
頭小或大，前額突出，眼距增寬，鼻樑塌陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。
眼部異常
白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。
皮膚異常
魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。
四肢畸形
短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。
併發症
亨納曼氏綜合徵可並發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。有不規則的假性斑禿。
輔助檢查
X線平片表現為，骨骺中有點狀或融合成片的緻密鈣化點，如長骨、肩胛骨、椎骨以及氣管喉頭的軟骨部分，關節周圍軟組織內可見斑點狀鈣化影，而在腕骨及跗骨的軟骨內無此種變化，這些鈣化影不隨年齡增長而增加。一般於3歲後消失。
診斷
通過典型的臨床表現和幼兒期X線表現的骨骺多發性點狀鈣化即可診斷。
鑑別診斷
治療
亨納曼氏綜合徵無特殊的治療方法，應酌情給予對症處理。
預後
亨納曼氏綜合徵Ⅰ型預後差，多在1～2歲死亡。Ⅱ型預後較好。
