中關村華康基因研究院

中關村華康基因研究院是經北京市民政局審核註冊登記成立的研究機構（民證字第0030326號）。主要的研究範圍是：基因及相關領域的研究及技術研發、服務、諮詢；基因相關疾病的研究；基因及相關領域科研成果及技術的臨床醫學轉化；承接基因及相關領域的科研課題；研究基因產業化及相關標準。

基本介紹

• 中文名：中關村華康基因研究院
• 研究範圍：基因及相關領域
• 地址：北京中關村科技園核心區
• 科研成果：BestSeq平台技術

研究院概況

中關村華康基因研究院位於北京中關村科技園核心區。研究院長年專注於分子醫學相關研究及臨床檢驗工作，下設有經北京市衛生局審批的專業從事細胞分子遺傳學專業檢測的醫學檢驗所。 利用自身技術優勢，研究院已和各大醫院合作開展針對各醫學學科數百種單基因遺傳病的致病基因檢測項目，多數項目填補了國內空白，具有國際領先水平。 Bestseq致病基因檢測技術是研究院基於高通量測序平台自主研發的目標區域捕獲測序技術。經過技術改良，該技術在準確性、經濟性、高效性等方面均具有較大優勢，將成為人類遺傳和疾病研究領域一種新型高效的基因分析技術。

科研力量

科研團隊介紹

中關村華康基因（北京）研究院監事長兼院長魏偉領導並帶領科研團隊籌備、建立並完善研究平台並進行相關科研工作；領導並帶領科研團隊研發成功具有世界領先水平的BestSeq致病基因檢測技術並完成技術驗證及標準化工作，申請發明及實用新型專利若干；套用該技術與阜外心血管病醫院科研團隊合作完成了針對肥厚型心肌病（HCM）及其他單基因心血管疾病的相關科研課題，和北大醫院姜玉武教授合作完成了針對癲癇檢測的科研課題，和北大楊勇教授合作完成了皮膚病檢測的科研課題，為推動中國醫學科技的發展及中華民族健康水平做出了巨大貢獻。

科研團隊成員曾在美國、德國、澳大利亞、日本等國家的頂尖分子醫學、臨床醫學、生物學和衛生管理等研究機構學習和工作，國際視野豐富，能夠站在疾病基因研究的國際最前沿，迅速吸收、消化、改良和創新國際最先進的研究成果和檢測技術手段，滿足國內外基因檢測的臨床需求。團隊成員有深厚的基因學研究、套用以及醫療機構管理的經驗和背景，是一個跨專業、跨學科、掌握世界最前沿基因檢測、臨床轉化技術的團隊。

科研成果

團隊成員長期從事臨床致病基因的研究和診治工作，在基因功能研究、疾病致病基因檢測與篩查等方面具有豐富的研究經驗和專業特長，並取得了世界一流的研究成果，曾先後在SCIENCE, JCI, ONCOGENE, CIRCULATION等國際頂級專業刊物發表相關論著。中關村華康基因研究院研發團隊已經完成新一代致病基因檢測技術——BestSeq平台技術的設計，與其它測序相比，具有準確、經濟、高效的特點。該技術在臨床和科研方面都具有廣闊的運用前景。在遺傳病致病基因檢測方面，BestSeq平台技術已廣泛套用於臨床的針對多種遺傳病的檢測包，包括癲癇、智力障礙、腦白質、遺傳性肌病、肌萎縮廁所硬化症等。