Bestseq 靶向捕獲測序

Bestseq靶向捕獲測序技術是由中關村華康基因研究院自主研發的準確、經濟、高效的目標區域深度平行測序技術。其在臨床檢測及科研領域都有廣闊的套用前景。該技術是基於高通量測序，不僅繼承了高通量測序的全部優點，而且在效率和準確性方面更為出色。

技術優勢

和第一代測序技術、基因晶片技術、普通高通量測序技術3種主流檢測技術相比，BestSeq致病基因檢測技術在準確性、經濟性、高效性等方面均有一定的優勢。套用BestSeq致病基因檢測技術，不僅可以檢測常見的已知致病基因，還能同時檢測數百個相關可能的致病基因，降低了漏診率，並為發現新的致病基因提供了有效手段。

臨床檢測領域

開發針對某種/某類疾病的臨床致病基因檢測PANEL。已廣泛套用於臨床的針對癲癇的檢測包，包含了與可引發癲癇症狀的各類疾病相關的485個致病基因。肌肉病檢測包則包含了可引發各類遺傳性肌肉系統疾病的125個致病基因，智力障礙檢測包則包含了可導致各種智力障礙的各類遺傳基因450個致病基因，性腺疾病檢測包則包含了127個性腺遺傳病的致病基因等一共17個基因檢測包等等總計2000多個致病基因。檢測範圍包含所有基因的全部外顯子及相鄰內含子。

科研領域

該技術在發現新的致病基因或已知致病基因上新的致病突變位點方面有著突出優勢；也可套用於易感基因研究、修飾基因作用研究、基因突變對預後的影響等領域。