中樞神經系統先天畸形

中樞神經系統先天畸形，胚胎髮育過程中形成的腦或脊髓結構上或功能上的缺陷。

多在出生時即能顯示，也有在生後很長一段時間逐漸顯示症狀體徵者。無論在已開發國家或開發中國家都比較常見。隨著檢測手段的進步，多數畸形在妊娠期即可發現並可在此時及時中止妊娠。神經系統的個體發生（見神經系統）。

病因

中樞神經系統先天畸形的病因甚多，包括:毒素和病毒的致畸作用；染色體的異常；數個基因異常和環境因素的聯合影響；對胎兒具有影響作用的先天感染，如風診和巨細胞病毒等。皰疹病毒對胎兒也有致畸作用；此外藥物、污染和放射線輻射也是引起胎兒畸形的因素。

種類

種類甚多，相對較為多見的如下。

①無腦畸形。

或稱無腦兒。一種致命的先天畸形。顱骨呈廣泛的顱裂，顱蓋缺乏。腦部發育極原始，腦髓暴露於外，腦全部至少雙側大腦半球缺如。雙眼從有缺陷的眼眶膨出。面部尚正常。其形態頗為特異。其發病罪遙贈率有顯著的地區或人種差異。英國和愛爾蘭發病率最鑽煮洪龍高，非洲、亞洲和南美最低。白人發病率高於黑人6倍。受累嬰兒以女嬰為多。多數無腦兒為死產，即便成活也多在一周內死亡。無治療價值。可通過產前檢查（如用Ｂ型超聲檢查）等檢出本病，及時中止妊娠。

②全前腦畸形。

也稱帕陶氏綜合徵。前腦在胚胎髮育過程中並未分裂成對稱的大腦半球。腦室也為單一的腔。尚合併丘腦分裂不全和視、嗅結構的畸形。又可分蜜遙成三種類型；無腦葉、半腦葉和有腦葉的全前腦畸形。一般有如下面部缺陷:獨眼畸形（頭顱小，僅一個眼，鼻腔為實體，位置亦變異至眶上，不能生存）、篩頭畸形（眼距小，鼻為實體，不能生存）或猴頭畸形（眼眶間距過小，鼻有單一的孔）。第13對染色體為三體。以上各種畸形無治療意義。

③腦穿通畸形。

大腦半球內有與腦室或蛛網膜下腔相交通的非典型囊腔。可有顱骨的缺陷。臨床表現依病變的大小範圍而定。可有運動障礙(從單癱至截癱)。病變位於雙側者可產生假性球麻痹致吞咽障礙。累及基底節則可出現肌張力減低繼之有手足徐動。常有癲閒發作。囊希想戀腔擴大則可致顱壓增高和腦積水。此種畸形患者可以存活。治療以控制癲閒和恢復運動功能為主。轎她旬

④顱縫早閉。

亦稱狹顱症或顱縫骨化症。引起顱骨變形和神經系統功能障礙。以單個或多個顱骨骨縫（包括顱穹窿、顱面及顱底骨縫）過早閉合為特點。可能與中胚層骨化中心缺陷有關。臨床表現以下類型（見圖）。舟狀頭畸形，頭似船形，前後長，兩側窄；矢狀縫過早閉合。短頭畸形，由冠狀縫過早閉合所致，常有顱壓增高、突眼和斜視。尖頭畸形，因矢狀縫及冠狀縫均過早閉合，常見顱壓增高，眼球突出，常伴聽力和前庭功能障礙。塔狀頭畸形，前囟區域顱骨向上生長發育，形成塔狀。斜頭畸形，顱骨一側冠狀縫和人字縫過早閉合，使顱的發育不對槓危歸朽稱而引起斜頭。本病可合併其他畸形如精神發育遲緩、齶裂、泌尿系統畸形等。顱面發育不全（克魯宗氏病），一種特殊類型的顱縫早閉，常合併典型的面部變形（隨年齡增長越發明顯）；常有顱高壓、斜視及視力下降，嚴重者有精神發育遲滯。以上畸形的治療以手術成型為主。因顱縫早閉，使顱腔狹小，限制腦的發育。手術目的是重建骨縫或骨溝，擴大顱腔，保證腦的正常發育。對有顱面畸形者尚須面骨整形。手術越早越好，生後6個月即可手術。一旦出現視神經萎縮或智力障礙，即使手術亦難恢復。

⑤先天性腦積水。

見腦積水。

⑥顱裂及腦膨出。

見顱裂。

⑦枕骨大孔區畸形。

包括枕骨大孔區及上段頸椎的畸形。在胚胎髮生學上，神經管在此處閉合最晚，故畸形易在此處發生。包括顱底陷入症、環枕融合、頸椎分節不全（克利佩爾－費爾二氏綜合徵）和小腦扁桃體下疝畸形（阿諾爾德－基亞二氏畸形）等。顱底陷入症是枕骨和環樞椎的畸形。顱底組織以枕骨大孔為中心向顱腔內陷入，影束樂環椎突入顱內，樞椎齒狀突高出正常水平而進入枕骨大孔，使枕骨大孔狹窄，後顱窩變小，壓迫小腦、延髓並牽拉神經根而產生一系列神經系症狀。推測病因是胚胎髮育的第2～3個月內胚胎分節的局部缺陷。若不合併其他畸形則常於10歲後方發病。常表現短頸，後髮際低，頸部活動受限且固定於一定的角度，面形不整。神經系統體徵主要表現為枕骨大孔區綜合徵，包括後組顱神經受損症狀、頸神經根受累症狀、延髓及上段頸髓受壓症狀及體徵、小腦體徵和錐體束征及顱內高壓等。確診本病須經Ｘ射線顱片測量解剖標記。無症狀者不需治療，有症狀者需行後顱窩減壓術。頸分節不全又稱頸椎融合。其特點為頸椎數目的減少和頸椎不同程度的融合。病因可能為胎兒早期分節缺陷。患者幾乎無頸項，好像頭直接長在肩上。頭頸活動受限。有時合併斜頸、面骨不對稱。亦可合併脊柱裂、腦積水、先天性心臟病等。本病尚無特殊療法。小腦扁桃體下疝畸形是先天性後腦畸形。其特點為小腦扁桃體及下蚓部疝入椎管內，橋腦和延髓扭曲延長，部分延髓向椎管內移位。本病分4型，常合併腦積水，後組顱神經常受累，有眼震及共濟失調。電子計算機Ｘ射線斷層成像和磁共振成像是檢查本病的最好手段。神經系統症狀進行性加重者可行後顱窩減壓術。

⑧脊柱裂。

見脊柱裂。

⑨丹迪－沃克二氏綜合徵。

以第四腦室和小腦發育畸形為特點。第四腦室正中孔和側孔的閉鎖，引起第四腦室囊性擴大和繼發梗陰性腦積水。大多在2歲以前出現症狀，常因運動發育遲緩而就醫。表現興奮性增強，頭痛、嘔吐等顱內高壓症狀。頭顱擴大，以枕部明顯，此處透光試驗陽性。治療以手術打通腦脊液循環通路為主。

⑩小腦畸形及小腦蚓部缺如。

均少見，無治療方法。

⑤先天性腦積水。

見腦積水。

⑥顱裂及腦膨出。

見顱裂。

⑦枕骨大孔區畸形。

包括枕骨大孔區及上段頸椎的畸形。在胚胎髮生學上，神經管在此處閉合最晚，故畸形易在此處發生。包括顱底陷入症、環枕融合、頸椎分節不全（克利佩爾－費爾二氏綜合徵）和小腦扁桃體下疝畸形（阿諾爾德－基亞二氏畸形）等。顱底陷入症是枕骨和環樞椎的畸形。顱底組織以枕骨大孔為中心向顱腔內陷入，環椎突入顱內，樞椎齒狀突高出正常水平而進入枕骨大孔，使枕骨大孔狹窄，後顱窩變小，壓迫小腦、延髓並牽拉神經根而產生一系列神經系症狀。推測病因是胚胎髮育的第2～3個月內胚胎分節的局部缺陷。若不合併其他畸形則常於10歲後方發病。常表現短頸，後髮際低，頸部活動受限且固定於一定的角度，面形不整。神經系統體徵主要表現為枕骨大孔區綜合徵，包括後組顱神經受損症狀、頸神經根受累症狀、延髓及上段頸髓受壓症狀及體徵、小腦體徵和錐體束征及顱內高壓等。確診本病須經Ｘ射線顱片測量解剖標記。無症狀者不需治療，有症狀者需行後顱窩減壓術。頸分節不全又稱頸椎融合。其特點為頸椎數目的減少和頸椎不同程度的融合。病因可能為胎兒早期分節缺陷。患者幾乎無頸項，好像頭直接長在肩上。頭頸活動受限。有時合併斜頸、面骨不對稱。亦可合併脊柱裂、腦積水、先天性心臟病等。本病尚無特殊療法。小腦扁桃體下疝畸形是先天性後腦畸形。其特點為小腦扁桃體及下蚓部疝入椎管內，橋腦和延髓扭曲延長，部分延髓向椎管內移位。本病分4型，常合併腦積水，後組顱神經常受累，有眼震及共濟失調。電子計算機Ｘ射線斷層成像和磁共振成像是檢查本病的最好手段。神經系統症狀進行性加重者可行後顱窩減壓術。

⑧脊柱裂。

見脊柱裂。

⑨丹迪－沃克二氏綜合徵。

以第四腦室和小腦發育畸形為特點。第四腦室正中孔和側孔的閉鎖，引起第四腦室囊性擴大和繼發梗陰性腦積水。大多在2歲以前出現症狀，常因運動發育遲緩而就醫。表現興奮性增強，頭痛、嘔吐等顱內高壓症狀。頭顱擴大，以枕部明顯，此處透光試驗陽性。治療以手術打通腦脊液循環通路為主。

⑩小腦畸形及小腦蚓部缺如。

均少見，無治療方法。