不規則顯性遺傳

在一些常染色體顯性遺傳題中,雜合子的顯性基因由王基種原因不表現出相應的症狀,或即使發病,但病情程度有差異,使傳遞方式表現出不規則,稱不規則顯性(irmegular dominance)遺傳。在不規則顯性遺傳中,帶有顯性基因的某些個體,本身雖然不表現出顯性性狀,但他們卻可以生出具有該性狀的後代。

多指(趾)是不規則顯性遺傳的典型實例,一個多指(趾)的系譜,先證者(Ⅱ2)患多指(趾)症,其後代3個兒女中2個是多指(趾)患者,Ⅱ2的基因型一定是雜合子,Ⅱ,的父母表型均正常,那么Ⅱ2的致病基因到底是來自父親還是來自母親?從系譜特點可知,2的致病基因是來自父親(I3),這可從Ⅱ2的二伯父(I2)為多指(趾)患者而得到旁證。I3帶有的顯性致病基因由於某種原因未能得到表達,所以未發病,但有1/2的可能性向下一代傳遞這個致病基因,使下一代表現出多指(趾)症狀。

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