δ-儲存池病

概述

δ-儲存池病（δ-storage pool disease，δ-SPD）由Weiss等於1969年首先描述，本病是一種異質性疾病，以患者有輕度出血傾向，血小板第二相聚集波異常，血小板緻密體可有不同程度減少為特徵。已發現有些患者呈常染色體顯性遺傳。出血嚴重時可輸濃縮血小板，腎上腺皮質激素治療，月經過多可口服避孕藥控制月經量。

疾病名稱

δ-儲存池病

英文名稱

δ-storage pool disease

別名

δ-貯存池病；δ-貯存庫病

分類

血液科 > 出血和血栓性疾病 > 血小板貯存池病

ICD號

D69.1

流行病學

δ-儲存池病遺傳方式未明，但已發現有些患者呈常染色體顯性遺傳。

發病機制

基本缺陷是血小板緻密顆粒內容物ADP、ATP、5-羥色胺、鈣離子等均減少。

δ-儲存池病的臨床表現

患者的出血表現較輕，呈輕度至中度出血素質，表現為皮膚淤斑、牙齦出血、鼻出血、月經過多，分娩時也易出血，但一般無關節和胃腸道出血。

實驗室檢查

1.血小板數及形態正常。

2.出血時間延長。

3.血小板對ADP和腎上腺素誘導的血小板第一相聚集波正常，而第二相聚集波則有不同程度的異常。

4.血小板緻密顆粒內容物ATP、ADP、5-HT、Ca2 等明顯減少，整個血小板ATP/ADP≥3.0。

診斷

δ-儲存池病可單獨存在，也可以是其他遺傳性疾病的一部分，如Hermanky-Pudlak綜合徵、Chediak-Higashi綜合徵、Wiskott-Aldrich綜合徵等。本病的診斷主要依賴於臨床表現及實驗室檢查。

δ-儲存池病的治療

δ-儲存池病出血嚴重時可輸濃縮血小板，腎上腺皮質激素治療，月經過多可口服避孕藥控制月經量。

相關藥品

腎上腺素

相關檢查

5-羥色胺、出血時間