XYY綜合徵(XYY syndrome)又名YY綜合徵或超雄綜合徵,系染色體數為47條,性染色體為XYY,常染色體正常的疾病。XYY綜合徵在男嬰中的發生率為1:900。XYY男性的表...
XYY染色體綜合徵(XYY chromosome syndrome)即XYY綜合徵(XYY syndrome)又名YY綜合徵或超雄綜合徵,系染色體數為47條,性染色體為XYY,常染色體正常的疾病。...
XYY綜合徵實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據,結合臨床相關資料和其他輔助檢查進行XYY綜合徵診斷的方法,主要的檢查方法為遺傳學檢查,發現病變的核型可以...
XYY三體是一種人類男性的性染色體疾病,正常的男性性染色體是XY,而XYY三體者多出一條Y染色體,所以又稱“超雄綜合徵”(super-man syndrome)。...
超雄體綜合徵系染色體數為47條,性染色體為XYY,常染色體正常的疾病。超雄體綜合徵在男嬰中的發生率為1:900。XYY男性的表型是正常的,患者身材高大,常超過180cm,...
本綜合徵核型為46,XX。男性表型的發生機理有以下幾種假設: 1、部份Y染色體易位至X染色體或常染色體。 2、嵌合型XX/XY或XX/XYY核型未被檢查到。 3、突變的常...
男性假兩性畸形的Y小體陽性;XYY綜合徵的Y小體為雙陽性;先天性睪丸發育不全的Y小體陽性;女性假兩性畸形的Y小體為陰性。Y染色質注意事項 ...
XYY綜合徵 (二)XYY綜合徵 1961年由Sandburg等首次報告。本病在男女中的發生率為1/900。核型為47,XYY,額外的Y染色體肯定來自父方精子形成過程中第二次減數分裂...
巳有文獻報導兩例如47,XYY的男性各生育一個47,XYY兒子的病例。三、 脆性X染色體綜合症1968年Lubs在一家族性X連鎖智力發育障礙家庭中發現了第一例脆性X染色體綜合...
包括前已述及的XYY以及超Y綜合徵(XXYY等)。Y染色體的結構異常包括Y的長臂或短臂缺失、等臂染色體i(Yq)和i(Yp)、環狀染色體和雙著絲粒染色體(為兩條Y的短臂 ...
染色體檢查可發現有21-三體綜合徵等異常。 五、性情異常者 身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性,有些可能為性染色體異常者。如XYY綜合徵,染色體檢查表現為比...
約1/2患者伴心、腎畸形。智力可正常,但低於同胞,或輕度低下。青春期後用雌激素替代治療,可改善第二性徵。多Y綜合徵也稱XYY綜合徵。新生男嬰發病率為1/900。...
(1)X染色體缺失 特納(Turner)綜合徵:45,X染色體為45個,只有1個X染色體。表型...47,XYY核型較上為少見,患者為男性,多半身材高大,受尋釁,智力較差,可能有精神...
在性染色質陰性的患者,嵌合體中有Y染色體,如,XO/XY,XO/XYY,XO/XX/XYY,其中的Y染色體可能是不正常的。這類患者在表型上自近似上述典型Turner綜合徵,直至外...
超雄綜合症又稱XYY染色體綜合徵,是染色體為47XYY的病人,是1961年首次發現的。他們的性染色質中,X性染色質陰性,Y性染色質雙陽性。染色體核型為47,XYY,額外的Y...
包括:Klinefelter綜合徵(先天性睪丸發育不全、XXY型)、Turner綜合徵(先天性卵巢發育不全、XO型)、超雄綜合徵(XYY型)、超雌綜合徵(X三體綜合徵、XXX型) ...
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症(Fabrys disease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-...幾乎所有患者都為正常核型,只有一例患者組型為47,XYY。本病男性發病及病情較...