XYY綜合徵實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據,結合臨床相關資料和其他輔助檢查進行XYY綜合徵診斷的方法,主要的檢查方法為遺傳學檢查,發現病變的核型可以確診。
基本介紹
- 中文名:XYY綜合徵實驗診斷
- 臨床意義:用於診斷XYY綜合徵
檢查方法,診斷,
檢查方法
1.染色體核型分析
正常男性體細胞性染色體為XY,本病Y染色體比正常男性多一條,即含有兩條Y染色體。大多數核型為47,XYY,嵌合型以45,X/47,XYY多見,但也可見其他嵌合型,如46,XY/47,XYY或45,X/46,XY/47,XYY以及47,XYY/48,XXYY等。
2.激素檢測
患者血清中雄性激素水平可有稍微升高。
正常男性體細胞性染色體為XY,本病Y染色體比正常男性多一條,即含有兩條Y染色體。大多數核型為47,XYY,嵌合型以45,X/47,XYY多見,但也可見其他嵌合型,如46,XY/47,XYY或45,X/46,XY/47,XYY以及47,XYY/48,XXYY等。
2.激素檢測
患者血清中雄性激素水平可有稍微升高。
診斷
實驗室檢查在XYY綜合徵的診斷中起重要作用。外周血核型分析是診斷該病的主要手段,。,病史、臨床特徵以及其他輔助檢查也對本病的診斷起到一定作用。可對羊水、臍血等染色體核型分析進行胎兒產前診斷。