TNNT2

TNNT2是位於1號染色體的基因。

基本介紹

• 中文名：TNNT2
• 染色體位置：1號染色體
• HGNC編號：11949
• 表達產物：Troponin T2, Cardiac Type  

基因標識

別名

• Troponin T2, Cardiac Type
  
• Cardiomyopathy, Dilated 1D (Autosomal Dominant)
  
• Cardiomyopathy, Hypertrophic 2
  
• Troponin T Type 2 (Cardiac)
  
• Troponin T, Cardiac Muscle
  
• CTnT
  
• Truncated Cardiac Troponin T
  
• Cardiac Muscle Troponin T
  
• CMPD2
  
• LVNC6
  
• CMD1D
  
• RCM3
  
• TnTC
  
• CMH2
  
• TnTc
  

資料庫拔達想編號

• HGNC:11949
  
• Entrez Gene:7139
  
• Ensembl:ENSG00000118194
  
• OMIM:191045
  
• UniProtKB:P45379
  

作用功能

該基因編碼的蛋白是肌鈣蛋白複合物的肌鈣蛋白結合亞基，位於橫紋肌的細絲上，訂鴉乘駝通過細海棄朽胞內鈣離子濃度的變化調節肌肉收縮。該基因突變與家族性肥厚型心肌病及擴張型心肌病有關。該基因的轉錄本經歷了可替代的剪接汽嫌，導致許多組織歸諒境精特異性的異構體，然而，其想擊企中一些變放熱訂異體的全長性質尚未確定。[由RefSeq提供，2008年7月]