SRS(銀羅素綜合徵(Silver-Russell Syndrome))

羅素銀綜合徵（SRS ，Silver-Russell Syndrome/RSS Russell- SilverSyndrome ）又稱原始侏儒症，發病率只有十萬分之一，是一個臨床和遺傳異質性綜合徵，它的特點是嚴重的子宮內和出生後生長發育遲緩，患兒常常餵養困難，同時具有身材矮小、臉小呈三角形、低位耳、第五手指彎曲等特點。

基本介紹

• 中文名：銀羅素綜合徵
• 外文名：Silver-Russell Syndrome
• 簡稱：SRS
• 性質：病症

診斷標準

Price等人於1999年建議將以下幾點列為診斷標準:

1.出生時體重比平均值低2個標準差

2.出生後生長的體重及身高比平均值低22個標準差

3.成比例的身材矮小，骨齡發育遲緩，

4.頭圍正常，常有偽水腦現象( pseudohydrocephalus )

5.典型的臉部特徵如寬前額、小且三角形臉、下巴小窄

6.四肢長度不平衡

7.其他有助於診斷的特徵，如第五手指彎斜、並指、咖啡牛奶斑、二手臂長度較身高短。

發病原因

致病原因與病因尚不明確，認為與遺傳有關，致病基因目前尚不清楚。