Rubinstein-Taybi綜合徵又稱闊拇指（趾）綜合徵、Rubinstein綜合徵，是以拇指、趾短粗，精神發育遲緩，身材矮小，拱狀齶和上瞼下垂為臨床特徵的疾病。患病率為1/125 000~1/100 000，多為散發病例。
基本介紹
- 別稱：闊拇指（趾）綜合徵、Rubinstein綜合徵
- 就診科室：兒科
- 是否遺傳：是
- 發病特徵：拇指、趾短粗，精神發育遲緩，身材矮小，拱狀齶和上瞼下垂為臨床特徵。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,預防,
病因
Rubinstein-Taybi綜合徵是罕見的常染色體顯性遺傳病，多數患者由CREBBP基因突變及EP300基因突變導致，少數為基因缺失，其中CREBBP基因突變占該綜合徵的50%~70%，多數為新發突變。
臨床表現
患兒常因反覆呼吸道感染、發育遲緩、哺乳障礙、精神發育遲緩等症狀就診，其主征常被忽視。Rubinstein-Taybi綜合徵主要表現如下：
1.指（趾）異常
最基本、最重要的特點是拇指（趾）寬而短，呈匙狀或短棒狀，中間略向外彎曲，第5指內彎，常有第2、3趾並趾。
2.特殊面容
眼距增寬、瞼裂斜向下外方、睫毛長、弓狀眉、濃眉、內眥贅肉、上瞼下垂、寬鼻樑、喙形鼻、鼻中隔延伸至鼻翼下、拱狀齶、小下頜等。耳郭低位或變形，小頭。前額突出，前囟閉鎖遲緩。
3.發育遲緩
精神發育遲緩，語言發育遲緩比運動性動作發育遲緩更顯著。身材均矮小，雞胸，脊柱側後凸和脊柱前凸。常有關節韌帶鬆弛，使關節可過伸。
4.皮膚紋理異常
掌部拇指與示指間、大小魚際間有斗形紋，通貫掌，軸三角t高位，指紋多呈弓形紋。
5其他臟器異常
動脈導管未閉、房間隔缺損等心臟畸形，雙腎盂、雙輸尿管。還可有多毛症、火焰狀母斑、脊椎畸形、隱睪等。偶有虹膜缺損及先天性白內障。
檢查
1.體格檢查
詳細而完善的體格檢查可發現畸形、發育遲緩、皮膚紋理異常等有關體徵，為診斷提供參考。
2.影像學檢查
X線檢查可發現骨骼畸形，為診斷提供參考。超聲檢查、CT、磁共振成像等可發現臟器畸形，也有助於診斷。
3.基因檢測
基因檢測發現基因突變可明確診斷。
診斷
1.拇指（趾）粗大、眼裂下斜、上頜骨發育不良等的臨床特徵是診斷的重要依據。
2.影像學檢查發現骨骼、臟器畸形可支持診斷。
3.基因檢測發現致病基因突變可明確診斷。。
鑑別診斷
本徵需與Treacher-Collins綜合徵、Hallerman-Streiff綜合徵、Pfeiffer綜合徵、Robinow綜合徵和染色體畸變鑑別。另外，還需與其他拇指（趾）粗的疾病鑑別，如短拇指、搬運工人手指、兇手拇指、杵狀指等不合併有特殊面容的疾病鑑別。主要通過影像學檢查了解有無骨骼和臟器畸形，基因檢測了解有無相關基因突變等進行鑑別。
治療
無特異性治療，可根據畸形選擇合適的矯形手術矯正。
預後
一般不影響壽命。半數在1歲前死於呼吸道感染，故防止呼吸道感染對預後有重要意義。
預防
Rubinstein-Taybi綜合徵呈常染色體顯性遺傳，但通常為新發突變。先證者父母可進行遺傳諮詢。
