《NR4A2基因多態性及其與Parkinson病的關係研究》是依託中山大學，由徐評議擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：NR4A2基因多態性及其與Parkinson病的關係研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：徐評議
- 依託單位：中山大學
- 批准號：30370509
- 申請代碼：H0912
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：2004-01-01 至 2006-12-31
- 支持經費：21（萬元）
中文摘要
NR4A2基因是調控中樞多巴胺神經元(DA)發生、發育和神經元成熟後功能維持的關鍵基因，基因敲除導致中腦黑質DA神經元死亡。本研究採用Heteroduplex基因突變篩查和DNA測序技術對Parkinson病患者進行大規模NR4A2基因多態性篩查；單倍體連鎖分析NR4A2基因多態性的傳遞規律及基因表達與年齡老化的關係；在關聯分析確定Nurr1基因錯義突變與疾病相關的基礎上，定點構建Nurr1基因錯義突變體並進行體外基因功能分析，包括基因表達，基因穩定半衰期檢測及對下游TH基因的調控等，在分子及蛋白水平上分析NR4A2基因突變對Parkinson 病的影響，從而揭示Parkinson 病的分子發病機制。研究的結果將對本病的早期診斷、治療和預防起重要作用。
