Moebius綜合徵

概述

1888年由Moebius首次報導，病因是第6、7腦神經麻痹導致的系列征。

臨床表現

（一）主征：第6、7對腦神經麻痹，面具式臉容，小下頜。屍檢提示在病理學上最少有下述四種與遺傳相關的類型：

1．神經中樞的腦核發育不良到缺如；

2．中樞神經核的破壞性變性（最常見類型）；

3．周圍神經受累；

4．肌病。

小下頜為最常見的特徵，這可能是由於神經肌肉缺陷引致下頜骨早期運動受限，導致發育不良（用進廢退）的結果。

（二）其他：有些患者有較廣泛的腦神經受累（包括3、4、5、9、10、12對腦神經），而導致舌活動受限和（或）小舌，上瞼下垂，招風耳。1/3病例有馬蹄內翻足。

（三）XR。

預後與預防

預後差，應加強婚、育的優生指導。

參考文獻

劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P538