別名,概述,臨床表現,預防與預後,參考文獻,
別名
腦膨出、多指、多囊腎綜合徵、Meckel綜合徵、Glubef綜合徵
概述
1822年由Mecker首次報導，Gruber（1934）作了進一步描述和補充，現已報導的病例有200多例。
臨床表現
（一）主征：腦膨出，小頭，大腦、小腦發育不良或無腦，伴有Arnold-Chiari畸形的腦積水，前額低斜。小眼，齶裂，小下頜，耳歪斜、耳畸形。頸短，多指趾（多數為軸後多指趾），畸形足。多囊腎，腎發育不良。肝囊腫，膽小管增生性纖維變性。外生殖器和（或）內生殖器發育不良，男性隱睪。
（二）其他：顱縫早閉，腦垂體缺如，虹膜缺損，心臟畸形，肺發育不良等。
（三）AR；致病基因定位於染色體17q21-q24。
預防與預後
預後差，多數在新生兒期死於嚴重中樞神經系統缺陷或腎缺陷，應加強婚、育的優生指導。如有甲胎蛋白水平異常增高或根據B超顯示腦、腎異常時可作出產前診斷。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P535
