MELAS表型差異的線粒體基因組遺傳背景作用機制的研究

科研成果

序號	標題	類型	作者
1	母親與子代間線粒體基因組A3243G突變率的關係	會議論文	曹延延\|戚豫\|楊艷玲\|馬禕楠\|王松濤\|方方\|張英\|
2	The Study of Mitochondrial A 3243G Mutation in Different Tissues	會議論文	馬禕楠\|
3	MELAS 綜合徵無創性基因突變分析方法研究	會議論文	馬禕楠\|
4	Clinical features of mitochondrial DNA m.3243A>G mutation in 47 Chinese families	會議論文	Liping ZOU, , ,, \|Ying ZHANG\|Songtao WANG\|Yanyan CAO, \| Sainan ZHU\|2.Yinan MA, , ,\|Fang FANG\|Yanling YANG\|
5	Clinical features of mitochondrial DNA m.3243A>G mutation in 47 Chinese families	期刊論文	Liping ZOU\|Yu QI\|Sainan ZHU\|Yanyan CAO\|Ying ZHANG\|Pei PEI\|Fang FANG\|Songtao WANG\|Yanling YANG\|Yufeng XU\|Yinan MA\|
6	The study of mitochondrial A3243G mutation in different samples	期刊論文	Songtao WANG\|Yufeng XU\|Fang FANG\| Pei PEI\|Yinan MA\|Yanling YANG\|Yu QI\|Ying ZHANG\| Liping ZOU\|
7	42個攜帶線粒體基因組A3243G突變核心家系臨床表型分析	期刊論文	鄒麗萍\|王松濤\|李琳\|鄭雪飛\|戚豫\|曹延延, \|朱賽楠, \|肖洋\|方方\|吳海蓉\|裴珮, \|馬禕楠\|楊艷玲\|張英\|
8	Detection of eight frequently encountered point mutations in mitochondria in Chinese patients suggestive of mitochondrial encephalomyopathies	期刊論文	Liping ZOU\|Hairong WU\|Yanling YANG\|Songtao WANG\| Pei PEI\|Yanyan CAO\|Lin LI\|Fang FANG\|Ying ZHANG\|Dingfang BU\|Yinan MA\|Yufeng XU\|Yang XIAO\|Yujie LI\|Yu QI\|
9	42個攜帶線粒體基因組A3243G突變核心家系臨床表型分析	期刊論文	鄒麗萍\|王松濤\|李琳\|鄭雪飛\|戚豫\|曹延延, \|朱賽楠, \|肖洋\|方方\|吳海蓉\|裴珮, \|馬禕楠\|楊艷玲\|張英\|
10	MELAS綜合徵無創性基因突變分析方法研究	期刊論文	王松濤\|裴珮\|方方\|戚豫\|許玉鳳\|馬禕楠\|張英\|袁雲\|卜定方\|楊艷玲\|

項目摘要

MELAS綜合徵(線粒體腦病－乳酸酸中毒－卒中樣發作綜合徵)是線粒體腦肌病中較常見的一種，80%的MELAS患者攜帶線粒體DNAA3243G突變。MELAS的臨床表現有很大差異，但是機制尚未完全清楚。研究表明線粒體DNA遺傳背景可能對表型有一定的作用，本課題即研究線粒體基因組上單倍體型、複合突變以及次級突變所構成的遺傳背景在A3243G突變病人臨床表型差異中的作用。通過對100例帶有線粒體DNAA3243G突變患者的臨床表型詳細歸納並對他們的線粒體DNA全部測序，找到變異並構建單倍體型，對單倍體型進行分組並詳細了解複合突變位點和次級突變位點與A3243G突變患者多種臨床表型的相關性，分析與A3243G突變表型有關的線粒體遺傳背景，闡明它們與A3243G突變的相互作用，並明確其功能、病理髮生和作用機制，進一步探討線粒體基因間相互作用機制。

MELAS表型差異的線粒體基因組遺傳背景作用機制的研究

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