MELAS綜合徵

MELAS綜合徵（MIM540000）又稱線粒體肌病腦病伴乳酸中毒及中風樣發作，是最常見的母系遺傳線粒體疾病。臨床特點包括40歲以前就開始的復發性休克、肌病、共濟失調、肌陣攣、智力低下和耳聾。少數患者出現反覆嘔吐、周期性的偏頭痛、糖尿病、眼外肌無力或麻痹，從而使眼的水平運動受限（進行性眼外肌麻痹，PEO），並出現眼瞼下垂、肌無力、身材矮小等。

乳酸性酸中毒是由於乳酸濃度的增加而導致血液pH下降和緩衝能力降低。在MELAS患者中，異常的線粒體不能夠代謝丙酮酸，導致大量丙酮酸生成乳酸，使後者在血液和體液中累積。MELAS患者的一個特徵性病理變化就是在腦和肌肉的小動脈和毛細血管壁中有大量形態異常的線粒體聚集。MELAS雖與MERRF的症狀相似，但有其獨特的臨床表現。在MELAS病例中，MTTLl*MELAS3243G突變的發生率超過了80%。鹼基替換髮生在兩個RNA“基因中的一個上。