基本介紹
- 中文名：一種同時完成基因位點、染色體及連鎖分析的方法
- 授權公告號：CN105543339B
技術原理,技術優勢,技術套用,
技術原理
MARSALA技術，具體包括胚胎細胞樣本的獲取、全基因組擴增、目的基因突變位點擴增、全基因組擴增產物及目的基因突變位點的建庫、高通量測序和數據分析各主要步驟，通過利用全基因組擴增技術結合高通量測序，一步完成多項綜合性檢測，避免了使用多方法、多步驟分別進行單基因遺傳病突變位點、染色體疾病和連鎖分析的檢測。
技術優勢
與常用方法相比，MARSALA具有以下六大突出優勢：
精度高、分析全面
MARSALA不僅能精確診斷單基因遺傳病，還能同時精準篩查染色體異常；其次，因致病突變位點序列信息可被讀取至少數千次，所以結果比傳統的診斷方法更加直觀、可靠。
能夠進行多重校驗，提高診斷精確度和可靠性
在深度解析突變位點序列信息的同時，完成高精度遺傳連鎖分析，提供多個SNP（Single Nucleotide Polymorphisms，單核苷酸多態性）連鎖位點信息，對致病等位基因進行多重檢測和反覆校驗，全方位降低因突變位點擴增和測序錯誤以及樣品交叉污染等帶來的問題。
成本大大降低
利用MARSALA進行胚胎診斷，在基因組兩倍覆蓋度的測序深度下（2X）就能滿足所有分析需求。
操作方便
一步高通量測序就能得到基因突變、染色體異常以及突變位點連鎖信息三個方面的精準診斷結果。
對各種遺傳病患者家系的兼容性高
即使未生育有遺傳疾病的後代，只要有試管嬰兒夫婦的標本，即可進行胚胎的精確診斷。
適用範圍廣
只要預知致病基因，無論是單個基因位點的替換、缺失、插入，還是多個基因位點的複合突變，甚至是基因大片段缺失、三核苷酸重複等等，任何類型的基因突變均可採用MARSALA方法進行診斷。
技術套用
本發明所提供的方法為微量樣本提供了有利條件，不僅可用於PGD檢測，確定胚胎是否攜帶致病基因和染色體拷貝數異常情況；也適用於反覆流產、高齡婦女胚胎的遺傳性篩選，實現一個步驟完成單個樣本多項檢測。因其操作簡單、周期短、可行性強，有利於推廣和套用。
一種同時完成基因位點、染色體及連鎖分析的方法
