《LRRC46基因在高度近視發生髮展中的作用機理研究》是依託電子科技大學,由石毅擔任醒目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：LRRC46基因在高度近視發生髮展中的作用機理研究
- 依託單位：電子科技大學
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：石毅
- 批准號：81570888
- 申請代碼：H1306
- 負責人職稱：研究員
- 研究期限：2016-01-01 至 2019-12-31
- 支持經費：57（萬元）
項目摘要
近視是全球最常見的眼睛疾病，高度近視是致盲的主要原因之一。其發病機制不明，缺乏有效防治。本項目通過前期外顯子組測序及家系/散發病例驗證，確定了一個新的高度近視致病基因LRRC46，但具體作用機制尚不明確。以往多項研究證實LRRC蛋白家族成員參與膠原合成，而鞏膜膠原合成異常導致的細胞外基質重塑在近視形成過程起關鍵作用。因此我們提出“LRRC46通過調控鞏膜膠原合成從而參與近視發生髮展”的理論假說，並從以下幾方面進行研究：（1）形覺剝奪近視小鼠研究LRRC46在視網膜鞏膜表達變化，證實其參與近視形成；（2）觀察LRRC46對鞏膜成纖維細胞膠原合成影響，明確其所處信號通路和調控模式；（3）基因敲除/敲入小鼠及其製作的形覺剝奪近視模型，測量近視相關生理參數、鞏膜膠原合成情況，結合信號通路調控機制，明確LRRC46基因在近視發生髮展過程中的作用機理，對高度近視的有效防治提供理論依據和可能的干預靶點。
