VPS13C基因在高度近視發病機制中的功能研究

《VPS13C基因在高度近視發病機制中的功能研究》是依託電子科技大學,由龔波擔任醒目負責人的面上項目。

基本介紹

• 中文名：VPS13C基因在高度近視發病機制中的功能研究
• 依託單位：電子科技大學
• 項目類別：面上項目
• 項目負責人：龔波

項目摘要

高度近視(High myopia, HM)是致盲的主要病因之一。由於HM發病機制不清，迄今為止尚無有效的預防和治療手段。因此，對HM的病因病理機制的研究較為迫切。。我們已收集12個HM家系、1000例HM患者和1500例對照樣本，完成200例病例和400例對照的外顯子組測序(Whole Exome Sequencing)，並經過擴大樣本和在家系中驗證，發現VPS13C基因可能為HM的致病基因。本項目在現有研究基礎上，擬通過體外實驗在細胞水平確定VPS13C相互作用蛋白，套用表達譜晶片鑑定因VPS13C下調或上調而表達變化的基因，揭示其在信號通路中的作用；通過體內實驗，用斑馬魚和基因敲除小鼠模型研究VPS13C基因在高度近視發生過程的作用，進一步闡明高度近視發生的相關機理。

結題摘要

高度近視(High myopia, HM)是致盲的主要病因之一。由於HM發病機制不清，迄今為止尚無有效的預防和治療手段。因此，對HM的病因病理機制的研究較為迫切。到目前為止，本項目收集了大量的HM和對照樣本（近視病例已收集3500餘例，其中HM2000例，年齡及性別匹配的正常對照7000餘例）。對300例高度近視病例和1800例相應的對照進行了外顯子測序分析，進行HM致病基因的篩選和易感基因的關聯分析，並對篩選出的致病基因進行相關的功能研究，進一步闡明高度近視發生的相關機理。同時，本項目在收集高度近視標本的期間，也收集更多的原發性青光眼、視網膜色素變性家系、角膜營養不良家系、同型半胱氨酸尿症家系等，並篩選出了這些眼科疾病家系的相關致病基因。