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別名
鼻翼發育不良，甲狀腺功能減退，胰源性胃液缺乏和先天性耳聾綜合徵
概述
1971年由Johanson和Blizzard等首次報導。
臨床表現
（一）主征：重度智力低下，毛髮稀疏，鼻翼發育不良，乳齒髮育不良，恆齒缺如。耳低位，甲狀腺功能減退，胰腺功能不全。肛門閉鎖，腎盂積水。肌張力低下。女患有雙陰道、雙子宮。
（二）其他：宮內生長發育遲緩，輕度小頭。
（三）AR。
治療
對症治療，包括補充消化酶；應及時對肛門閉鎖進行手術矯治和義齒修補等。
預後與預防
預後多數不佳，應加強婚、育的優生指導。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P529
