Hallermann-Streiff綜合徵

別名

下頜-眼-面畸形、Francois頭顱異常綜合徵

概述

1893年由Audry首次報導。

臨床表現

（一）主征：肢體對稱性侏儒，短頭，“鳥頭樣”臉，白內障，眼底黃斑變性，鉤形鼻。前額、顱頂隆凸，顴骨發育不良，小下頜。新生兒牙，齒列不齊，釉質發育不良，齶弓高尖。

（二）其他：毛髮稀疏。

（三）AR。

鑑別診斷

鳥頭侏儒症：MIM210600，小頭，輕度智力低下。

預後與預防

嬰幼兒期易發生呼吸道阻塞導致肺心病甚至死亡。應加強攜帶者的婚、育優生指導。

參考文獻

劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P526