HLHS與染色體核型異常有關。當HLHS伴主動脈瓣、二尖瓣閉鎖或嚴重狹窄，代償性的右心室、三尖瓣、肺動脈瓣、主肺動脈和動脈導管增大時，左右心比例表現極不對稱。
基本介紹
- 中文名：左心室發育不良綜合徵
- 外文名：HLHS（hypoplastic left heart syndrome）
- 部位：左側心腔和主動脈
- 發生率：新生兒先心病的1.3%～7.5%
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左心室發育不良綜合徵
左心發育不良綜合徵（HLHS）是指左側心腔和主動脈發育不良的一組複雜先天性心臟病，並且因左心室失去功能或僅存解剖上的遺蹟及部分伴主動脈閉鎖合併房間隔完整而產生嚴重的循環障礙。
其發生率占新生兒先心病的1.3%～7.5%，甚至更高，且預後極差，如產前超聲心動圖可儘早發現和診斷本病，對臨床處理和進一步妊娠有重要意義。
HLHS與染色體核型異常有關
當HLHS伴主動脈瓣、二尖瓣閉鎖或嚴重狹窄，代償性的右心室、三尖瓣、肺動脈瓣、主肺動脈和動脈導管增大時，左右心比例表現極不對稱，左室一般非常狹小，左室壁增厚、僵硬。當二尖瓣和主動脈瓣均閉鎖時，左室僅為一裂隙，埋藏於肥厚的右心室心肌組織之中，左心腔可完全缺如呈以右心室占優勢的單心室樣改變[2]。而當嚴重的HLHS伴房間隔完整或房水平分流受限時，因肺靜脈回流到左心房的血液難以分流到右心房而造成肺靜脈淤血及血管壁病變。與此同時，右心房血液的氧飽和度明顯降低，胎兒此時如沒有動脈導管的分流存在，可因循環障礙、心衰而導致宮內死亡。因為，HLHS胎兒其發育不良的升主動脈和主動脈弓的血供都來自動脈導管的反向回灌，此外這也是胎兒冠狀動脈血供的唯一來源。
臨床特點
患兒生後即出現全身蒼白、皮膚黏膜呈灰紫色，呼吸深快，脈細弱，嚴重肺水腫表現，心率快呈奔馬律，四肢厥冷，頑固性酸中毒，難於糾正，若不經救治，多於一周內死亡。
急救措施
內科治療無效。外科手術治療：Norwood手術，分為二期手術：一期手術主要建立右室→主動脈通道，並切除房間隔；二期手術做改良的Fontan手術。國外術後存存活率已大於60%，國內尚未開展。其次，新生兒心臟移植的效果較理想，隨著胎兒心臟病學的發展，在孕期14周后，作胎兒超聲心動圖檢查即可診斷該嚴重心血管畸形，並可在產前作胎兒心血管畸形糾治術，為產後根治手術奠定基礎，提高患兒的存活率。
來自上腔靜脈的血液經右心房→右心室；來自下腔靜脈的血液絕大部分通過右心房→卵圓孔→左心房→左心室。右心室的血液→肺動脈→動脈導管→降主動脈，與來自升主動脈的血液混合後流向腹腔和下肢，同時經膀胱上動脈，開成兩條臍動脈，將胎兒的靜脈血引向胎盤。在此進行氧氣和營養物質交換，再由臍靜脈將富含血氧和營養物的血液輸入下腔靜脈和肝臟，以保障重要器官如心、肝、腦的營養供給。
