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別名
膈疝、異常面容和肢端異常
概述
1979年由Fryns等首次報導。
臨床表現
（一）主征：腦畸形。胼胝體發育不良，智力低下。面容粗陋，角膜混濁，塌鼻樑，鼻孔朝天，耳廓畸形。唇裂，齶裂，下頜後縮。肺發育不良，膈肌缺損（或膈疝）。心臟畸形（房間隔缺損，主動脈畸形）。內外生殖器發育不良或畸形，軟骨增生不良，四肢遠端肢發育不良，指甲發育不良。
（二）其他：羊水過多，早產。
（三）AR。群體發病率約為0.7/萬。
預後與預防
預後不佳，多數於圍生期死亡。應加強婚、育的優生指導。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P523
