Floating-Harbor綜合徵

概述,臨床表現,預後與預防,參考文獻,

概述

1974年由Robinson等根據Pelletiert和Feingold(1974)在美國波士頓Floating醫院及Leisti等在ForranceHarbor醫院所發現報導的病例,而命名為Floating-Harbor綜合徵。

臨床表現

(一)主征:身材矮小,骨成熟明顯延遲,語言表達障礙三聯症。智力低下,三角形臉,眼窩深,鼻樑高寬,嘴大,唇薄,耳廓後旋。
(二)其他:運動發育一般正常,可有腹腔疾病。
(三)AD。

預後與預防

一般較好,壽命一般正常。

參考文獻

劉權章:《臨床遺傳學彩色圖譜》,人民衛生出版社,2006,P521

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