《Fam71d基因在精子運動中的作用及其分子機制》是依託北京大學，由馬倩擔任負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：Fam71d基因在精子運動中的作用及其分子機制
- 項目負責人：馬倩
- 依託單位：北京大學
- 項目類別：青年科學基金項目
項目摘要,結題摘要,
項目摘要
弱精子症是男性不育的重要原因，但關於精子運動和精子活動力低下的分子機理尚未完全明了。我們前期研究發現，Fam71d為睪丸特異性基因，其蛋白定位於圓形精子和長形精子細胞的胞質及成熟精子尾部；FAM71D抗體可顯著抑制人和小鼠的精子運動。上述結果表明，FAM71D在精子運動中具有重要作用。本項目將利用Fam71d基因敲除小鼠模型，檢測小鼠生育力和精子運動能力的變化，進一步確定該基因在小鼠精子運動中的作用；通過免疫共沉澱、鈣離子檢測等方法，分析FAM71D與鈣調蛋白的相互作用、探討FAM71D通過鈣調蛋白信號通路調控精子運動的分子機制；採用PCR-Sanger測序、RT-PCR等技術，比較正常生育男性與弱精子症患者FAM71D基因的多態性及FAM71D表達水平的差異，以確定FAM71D與弱精子症的相關性。本項目的實施將進一步闡明精子運動的調控機制，也為弱精子症的診斷和治療提供新的依據。
結題摘要
弱精子症是男性不育的重要原因，但精子運動和精子活動力低下的原因尚未明了。我們通過分析正常小鼠組織、器官及各個細胞系的高通量基因表達譜晶片數據（http://biogps.org），以及表達序列標籤（expressed sequence tags, ESTs）表達譜（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene, Mm.56514），發現Fam71d (Family with sequence similarity 71, member B) 基因為睪丸特異性基因。進一步研究結果顯示，FAM71D/Fam71d在人和小鼠中均為睪丸組織特異性表達，Fam71d在小鼠睪丸中的表達呈年齡依賴性增加；FAM71D蛋白在人和小鼠成熟精子中均定位於精子尾部中段；FAM71D抗體可顯著抑制人和小鼠精子的運動能力；免疫螢光結合免疫共沉澱結果顯示，FAM71D和鈣調蛋白之間有相互作用；臨床樣本分析發現FAM71D表達水平與弱精子症有顯著的相關性。以上研究為弱精子症的診斷提供了新的依據。
