Dubowitz綜合徵

Dubowitz綜合徵

Dubowitz綜合徵,1965年由Dubowitz首次報導,1975年又對321例病例進行了綜述。

基本介紹

  • 外文名:Dubowitz綜合徵
  • 常見症狀:生長發育遲緩
臨床表現,鑑別診斷,預後與預防,參考文獻,

臨床表現

(一)主征:出生前後生長發育遲緩(出生時平均體重2.3kg,身長44cm,頭圍30cm)。身材矮小,輕度智力低下,說話晚,伴行為異常(膽小、固執、注意力不集中、多動症)。特徵性面容(輕度小頭、臉小、額斜、眉弓發育不良,眉毛稀疏、眼距寬、內眥贅皮、上瞼下垂,鼻根低平、鼻尖寬,小下頜)。骨骼成熟遲緩,肌張力低下。齶弓高尖或齶裂,濕疹,扁平足。嬰兒期易感染、慢性腹瀉。男性隱睪、尿道下裂,女性陰唇發育不良等。
(二)其他:嬰兒期面部、四肢屈側有濕疹樣皮損和脫屑,萌牙遲。
(三)AR。染色體斷裂頻率高,惡性腫瘤發生率增高。

鑑別診斷

面容特徵與胎兒酒精中毒綜合徵相似,應注意鑑別。

預後與預防

預後不良,應加強婚、育的優生指導。

參考文獻

劉權章:《臨床遺傳學彩色圖譜》,人民衛生出版社,2006,P518

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