DeLange綜合徵

DeLange綜合徵是一種罕見的生育遲緩疾病。1933年由CorneliadeLange首次報導，現已報導的病例有160多例。

基本介紹

• 中文名：DeLange綜合徵
• 首次報導：1933年
• 性質：罕見疾病
• 病例：160多例

臨床表現

（一）主征：出生前後生長發育遲緩，出生體重低，四肢短型矮小，小頭，大多數為嚴重智力低下。嬰兒期哭聲弱、音調低似隆隆雷聲。嬰兒期肌張力高。全身多毛，骨骼成熟延遲。先天性心臟病（多數為室間隔缺損），易發生感染。手足小，肘屈曲攣縮，缺指，第5指彎曲。外生殖器發育不良，男性隱睪等。

（二）其他：一字眉（連眉），弓形眉，眉毛濃，睫毛長而彎曲。鼻小、塌鼻樑，鼻孔朝天。人中長，上唇薄，口角下垂，齶弓高，耳低位。少數生長、發育正常，頭圍正常。

（三）AD。多數為散發，群體發病率約l/萬，致病基因定位於染色體3p26.3。

預後與預防

預後多數不佳，常因反覆感染而死亡。應加強婚、育的優生指導。

參考文獻

劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P517