DSC3

DSC3是位於18號染色體的基因。

基本介紹

• 中文名：DSC3
• 染色體位置：18號染色體
• HGNC編號：3037
• 表達產物：Desmocollin 3

基因標識

別名

• Desmocollin 3
• Cadherin Family Member 3
• Desmocollin-3
• Desmocollin-4
• CDHF3

資料庫編號

• HGNC:3037
• Entrez Gene:1825
• Ensembl:ENSG00000134762
• OMIM:600271
• UniProtKB:Q14574

作用功能

該基因編碼的蛋白是鈣依賴性糖蛋白，是鈣粘蛋白超家族中的解粘蛋白亞家族成員。這些橋粒細胞家族成員和橋粒細胞主要存在於上皮細胞中，它們構成橋粒細胞-細胞連線的粘附蛋白，是細胞粘附和橋粒形成所必需的。橋粒家族成員在18號染色體上被排列成兩個簇，占不到650 kb的總和。該基因突變是引起肝硬化和反覆皮膚水泡紊亂的原因之一。該蛋白可作為天皰瘡疾病的自身抗原，並被認為是某些癌症的生物標誌物。這種基因的選擇性剪接會導致多個轉錄體變異。[由RefSeq提供，2014年4月]