DSC2是位於18號染色體的基因。
基本介紹
- 中文名：DSC2
- 染色體位置：18號染色體
- HGNC編號：3036
- 表達產物：Desmocollin 2
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Desmocollin 2
- Cadherin Family Member 2
- Desmocollin-2
- CDHF2
- DSC3
- Desmosomal Glycoprotein II/III
資料庫編號
- HGNC:3036
- Entrez Gene:1824
- Ensembl:ENSG00000134755
- OMIM:125645
- UniProtKB:Q02487
作用功能
該基因編碼去膠原蛋白亞家族的一個成員。德莫科林斯和地絲粒蛋白是鈣粘素樣跨膜糖蛋白，是橋粒的主要組成部分.苔蘚體是一種細胞-細胞連線，有助於抵抗剪下力，並發現高濃度的細胞受到機械壓力。該基因與18號染色體上的其他去膠原蛋白家族成員在一起發現。該基因突變與致心律失常性右心室發育不良-11有關，並已在多種類型的癌症中表達降低。選擇性剪接導致多個轉錄體變異。[由RefSeq提供，2015年2月]
