CSF1R基因相關性白質腦病一種罕見的常染色體顯性遺傳性白質腦病，以進行性神經精神症狀和運動障礙為主要臨床表現；影像學呈現瀰漫性腦白質損害、胼胝體變薄、腦組織鈣化灶等改變；病理學特徵為原發性軸索變性及髓鞘缺失。
基本介紹
- 外文名：CSF1R-related leukoencephalopathy
- 別名：遺傳性瀰漫性白質腦病伴軸索球樣變（HDLS） 、成人起病的腦白質營養不良伴軸索球樣變和色素膠質細胞（ALSP） 、色素正染型腦白質營養不良（POLD）
- 就診科室：神經內科
- 多發群體：多於成年期發病
- 常見病因：CSF1R基因突變
- 常見症狀：進行性運動和認知障礙為主
- 傳播途徑：常染色體顯性遺傳
臨床表現,診斷,鑑別診斷,治療,
臨床表現
患者發病年齡 18 ~ 78 歲（平均 43 歲）、病程 1 ~ 29 年（平均 6.8 年），女性發病年齡比男性早 7 年（40 歲到47 歲），多於成年期發病，主要表現為神經精神症狀和運動障礙。神經精神症狀包括額葉功能異常，如執行功能障礙、進行性認知功能減退、抑鬱、冷漠、焦慮、易激惹，以及其他行為或人格改變，與行為異常型額顳葉痴呆表現相似；運動障礙則包括步態障礙和運動遲緩，表現為以震顫、肌強直、運動遲緩和姿勢不穩為主的帕金森綜合徵、錐體束征或延髓征如構音障礙、吞咽困難和共濟失調。此外，還有一些罕見臨床表現，例如先於認知功能減退及運動障礙的腦卒中樣發作、痙攣性偏癱、視神經受累、骨囊腫或卵巢早衰。
診斷
臨床特徵主要表現為神經精神症狀和運動障礙。神經精神症狀包括額葉功能異常，如執行功能障礙、進行性認知功能減退、抑鬱、冷漠、焦慮、易激惹，以及其他行為或人格改變，與行為異常型額顳葉痴呆（bvFTD）表現相似；運動障礙則包括步態障礙和運動遲緩，表現為以震顫、肌強直、運動遲緩和姿勢不穩為主的帕金森綜合徵、錐體束征或延髓征如構音障礙、吞咽困難和共濟失調。
影像學特徵MRI 主要表現為腦白質損害和側腦室擴大，矢狀位可見特徵性胼胝體變薄。
神經病理學表現主要呈廣泛性腦白質變性、髓鞘缺失、大量軸索球樣變性和色素性巨噬細胞
遺傳學特徵為常染色體顯性遺傳性疾病。已在全世界 100 多例患者中通過基因檢測檢出 71 種 CSF1R 基因突變類型
鑑別診斷
CSF1R基因相關性白質腦病的臨床症狀與以下疾病難以區分：以神經精神症狀為主的阿爾茨海默病（AD）、額顳葉痴呆（FTD），以及以帕金森樣症狀為表現的皮質基底節變性（CBD）、多系統萎縮（MSA）等，另有繼發進展型多發性硬化（SPMS）、常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下腦梗死和白質腦病（CADASIL）和其他白質腦病。
治療
根據國內外報導，造血幹細胞移植可能是這種致命性疾病的理想的治療選擇。
