CLN5是13號染色體的基因。
基本介紹
- 中文名：CLN5
- 染色體位置：13號染色體
- HGNC編號：2076
- 表達產物：CLN5 Intracellular Trafficking Protein
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- CLN5 Intracellular Trafficking Protein
- Ceroid-Lipofuscinosis Neuronal Protein 5
- CLN5, Intracellular Trafficking Protein
- Ceroid-Lipofuscinosis, Neuronal 5
- Protein CLN5
資料庫編號
- HGNC:2076
- Entrez Gene:1203
- Ensembl:ENSG00000102805
- OMIM:608102
- UniProtKB:O75503
作用功能
該基因是與神經元類脂褐素(NCL)相關的8個基因之一。NCL也被稱為Batten病，它包括一類影響兒童的常染色體隱性神經退行性疾病。負責編碼蛋白質的基因可能參與了溶酶體中翻譯後修飾蛋白的降解。NCL障礙的主要缺陷被認為與溶酶體儲存功能有關。[由RefSeq，2008年10月]
